RESOLUCIÓN 2048 DE 2015

(junio 9)

Diario Oficial No. 49.541 de 12 de junio de 2015

MINISTERIO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL

<NOTA DE VIGENCIA: Resolución derogada por el artículo 6 de la Resolución 5265 de 2018>

Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas.

EL MINISTRO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL,

en ejercicio de sus atribuciones legales, en especial las conferidas por los artículos 2o del Decreto-ley 4107 de 2011 y 2 de la Ley 1392 de 2010 modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011 y

CONSIDERANDO:

Que el artículo 2o de la Ley 1392 de 2010, por medio de la cual se reconocen las enfermedades huérfanas como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a la población que padece de enfermedades huérfanas y sus cuidadores, modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011, dispuso que con el fin de mantener unificada la lista de denominación de las enfermedades huérfanas, el hoy Ministerio de Salud y Protección Social emitirá y actualizará esta lista cada dos años.

Que los artículos 112, 114 y 116 de la Ley 1438 de 2011 establecieron que el Ministerio de Salud y Protección Social articulará el manejo y será responsable de la administración de la información, a través del Sistema Integrado de Información de la Protección Social (Sispro) y que las entidades promotoras de salud, los prestadores de servicios de salud, las direcciones territoriales de salud, las empresas farmacéuticas, las cajas de compensación, las administradoras de riesgos laborales y los demás agentes del sistema, están obligados a proveer la información solicitada de forma confiable, oportuna y clara dentro de los plazos establecidos, so pena de ser reportadas ante las autoridades competentes para la aplicación de las sanciones correspondientes.

Que el artículo 4o del Decreto 1954 de 2012, “por el cual se dictan disposiciones para implementar el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas” establece un reporte inicial y por única vez de los datos del censo de pacientes con enfermedades huérfanas a la Cuenta de Alto Costo y determina que el reporte posterior al censo de los nuevos pacientes diagnosticados con enfermedades huérfanas se efectuará a este Ministerio a través del Sistema de Vigilancia en Salud Pública, Sivigila, de acuerdo a las fichas de notificación y protocolos establecidos para tal fin.

Que el artículo 3o ibídem, establece que las Entidades Promotoras de Salud (EPS), entidades pertenecientes al régimen de excepción de salud y las direcciones departamentales, distritales y municipales de Salud deberán presentar la información bajo los procedimientos que para tal efecto defina el Ministerio.

Que para dar cumplimiento a lo ordenado en la Ley 1392 de 2010, este Ministerio organizó una mesa de trabajo creada con el fin de actualizar el listado de enfermedades huérfanas, definido en primera oportunidad, con la Resolución 430 de 2013, integrada por las asociaciones de pacientes, la academia y las sociedades científicas.

Que la mesa de trabajo de Enfermedades Huérfanas participó activamente en el componente científico de la definición del listado anexo, realizando la revisión una a una de las enfermedades huérfanas identificadas con el objeto de determinar si cumplen o no los criterios definidos en la precitada ley.

Que la Dirección de Epidemiología y Demografía de este Ministerio, mediante memorando 201522000107503 de 24 abril de 2015, aprobó el listado de enfermedades huérfanas contenido en el anexo de la presente resolución.

Que con el fin de facilitar el adecuado manejo de la información y la identificación de las enfermedades reportadas, se requiere incluir en el listado de enfermedades huérfanas, el número con el cual se identificarán y se reportarán los pacientes nuevos con dichas enfermedades, en el Sistema de Vigilancia en Salud Pública, Sivigila.

En mérito de lo expuesto,

RESUELVE:

ARTÍCULO 1o. OBJETO. <Resolución derogada por el artículo 6 de la Resolución 5265 de 2018> La presente resolución tiene por objeto actualizar el listado de enfermedades huérfanas y establecer el número con el cual se identifica cada enfermedad incluida en el Anexo Técnico que forma parte integral del presente acto.

ARTÍCULO 2o. ÁMBITO DE APLICACIÓN Y OBLIGATORIEDAD. <Resolución derogada por el artículo 6 de la Resolución 5265 de 2018> Esta resolución aplica a las Entidades Promotoras de Salud - EPS, las entidades pertenecientes al régimen de excepción de salud, las Direcciones Departamentales, Distritales y Municipales de Salud y las Instituciones Prestadoras de Servicios de Salud (IPS) quienes deberán incluir el listado de enfermedades huérfanas en sus sistemas de información y reportes respectivos.

ARTÍCULO 3o. ASIGNACIÓN DEL NÚMERO CON EL CUAL SE IDENTIFICA CADA ENFERMEDAD HUÉRFANA. <Resolución derogada por el artículo 6 de la Resolución 5265 de 2018> Una vez incluida una enfermedad huérfana en el listado de enfermedades huérfanas, se asignará el número de acuerdo con el orden de inclusión en forma consecutiva al último número establecido.

PARÁGRAFO. En caso de que una enfermedad huérfana con número asignado sea excluida del listado, este número no podrá ser asignado a ninguna otra.

ARTÍCULO 4o. PUBLICACIÓN DEL LISTADO ACTUALIZADO DE ENFERMEDADES HUÉRFANAS. <Resolución derogada por el artículo 6 de la Resolución 5265 de 2018> Una vez publicado el anexo técnico que hace parte de la presente resolución, los sinónimos de las enfermedades huérfanas serán publicados en la página web del Ministerio de Salud y Protección Social con el respectivo versionamiento.

ARTÍCULO 5o. VIGENCIA Y DEROGATORIA. La presente resolución rige a partir de la fecha de su publicación y deroga la Resolución 430 de 2013.

Publíquese y cúmplase.

Dada en Bogotá, D. C., a 9 de junio de 2015.

El Ministro de Salud y Protección Social,

ALEJANDRO GAVIRIA URIBE.

ANEXO TÉCNICO.

LISTADO DE ENFERMEDADES HUÉRFANAS (VERSIÓN 2.0).

Número	Enfermedad Huérfana	Número	Enfermedad Huérfana
1	3MC Síndrome de Deficiencia COLEC11	71	Agnatia holoprosencefalia situs inversus
2	3-metilcrotonil glicinuria	72	Albinismo con sordera
3	Ablefaron macrostomia	73	Albinismo cutáneo fenotipo Hermine
4	Abscesos asepticos sensibles a corticosteroides	74	Albinismo ocular ligado al cromosoma X recesivo
5	Acalasia microcefalia	75	Albinismo ocular sordera sensorial tardia
6	Acalasia primaria	76	Albinismo oculo-cutaneo
7	Acatalasemia	77	Alcaptonuria
8	Aceruloplasminemia	78	Alfa talasemia - deficit intelectual ligado al cromosoma X
9	Acidemia 3-OH-3ME-glutarica	79	Alfa-manosidosis
10	Acidemia butirica	80	ALPS-CASP10
11	Acidemia cadena media	81	ALPS-FASLG
Número	Enfermedad Huérfana	Número	Enfermedad Huérfana
12	Acidemia glutarica I	82	Amaurosis - hipertricosis
13	Acidemia glutarica II	83	Amaurosis congenita de Leber
14	Acidemia isovalerica	84	Amebiasis por amebas salvajes
15	Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl C	85	Amelia, autosómica recesiva
16	Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl D	86	Amiloidosis secundaria
17	Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl F	87	Amioplasia congenita
18	Acidemia metilmalonica - vitamina B12 sensible, tipo cbl A	88	Anadisplasia metafisaria
19	Acidemia organica no especificada	89	Analbuminemia congenita
20	Acidemia piroglutamica	90	Anemia de cuerpos de Heinz
21	Acidemia propionica	91	Anemia de Fanconi
22	Acidemia succinica	92	Anemia diseritropoyetica, congenita
23	Acidosis lactica	93	Anemia hemolitica debido a deficit de piruvato quinasa de los globulos rojos
24	Aciduria 3-metilglutaconica tipo 1	94	Anemia hemolitica letal anomalias genitales
25	Aciduria 3-metilglutaconica tipo 3	95	Anemia hemolitica por deficit de adenilato quinasa
26	Aciduria 4 hidroxi-butirica	96	Anemia hemolitica por deficit de glucosa fosfato isomerasa
27	Aciduria argininosuccinica	97	Anemia hemolitica por deficit de glutation reductasa
28	Aciduria fumarica	98	Anemia hemolitica, no esferocitica, por déficit de hexoquinasa
29	Aciduria malonica	99	Anemia microcitica con sobrecarga hepatica de hierro
30	Aciduria metilmalonica con homocistinuria	100	Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X
31	Aciduria metilmalonica microcefalia cataratas	101	Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X con ataxia
32	Aciduria mevalonica	102	Anencefalia/exencefalia aislada
33	Aciduria no especificada	103	Anestesia corneal anomalias retinianas sordera
34	Aciduria orotica hereditaria	104	Angioedema adquirido
35	Acondrogenesis	105	Angioedema hereditario
36	Acondroplasia	106	Angioma en racimo
37	Acondroplasia severa - retraso del desarrollo - acantosis nigricans	107	Angiomatosis cutánea y digestiva
38	Acortamiento congenito de ligamento costocoracoide	108	Angiomatosis neurocutanea hereditaria
39	Acrania	109	Angiomatosis quística de hueso, difusa
40	Acrocefalosindactilia (termino genérico)	110	Aniridia
41	Acrocraneofacial disostosis	111	Aniridia agenesia renal retraso psicomotor
42	Acrodermatitis enteropatica	112	Aniridia ausencia de rotula
43	Acroesquifodisplasia metafisaria	113	Aniridia ptosis retraso mental obesidad
Número	Enfermedad Huérfana	Número	Enfermedad Huérfana
44	Acromatopsia	114	Aniridia, ataxia cerebelosa, y retraso mental
45	Acromegalia	115	Anisakiasis
46	Acromegalia cutis gyrata	116	Anoftalmia - insuficiencia hipotalamo-pituitaria
47	Acromegaloide, facies	117	Anoftalmia - megalocornea - cardiopatía - anomalías esqueléticas
48	Acromelanosis	118	Anoftalmia - microftalmia, aislada
49	Acroosteolisis tipo dominante	119	Anoftalmia - microftalmia, atresia esofágica
50	Adamantinoma	120	Anomalía acro-pecto-renal
51	AD-DKC (Mutacion en TERC)	121	Anomalía de Axenfeld-Rieger - hidrocefalia - esqueleto anormal
52	AD-DKC (Mutacion en TERT)	122	Anomalía de Duane - miopatía - escoliosis
53	AD-DKC (Mutacion en TINF2)	123	Anomalía de Poland
54	AD-HIES (Síndrome de Hiper IgE) Síndrome Job	124	Anomalía de Uhl
55	Adrenoleucodistrofia ligado al cromosoma X	125	Anomalias auriculares - fisura labial con o sin fisura palatina - anomalias oculares
56	Afalangia hemivertebras	126	Anomalias auriculo-oculares, fisura labial
57	Afalangia sindactilia microcefalia	127	Anomalias cardiacas - heterotaxia
58	Afasia progresiva no fluida	128	Anomalias craneo digitales retraso mental
59	Agamaglobulinemia (sin bases moleculares conocidas)	129	Anomalias de cabellos - fotosensibilidad - retraso mental
60	Agamaglobulinemia (XLA)- Deficiencia BTK	130	Anomalias de la osificación - retraso del desarrollo sicomotor
61	Agammaglobulinemia - microcefalia - craneosinostosis - dermatitis severa	131	Anomalias del arco aórtico- dismorfismo - déficit intelectual
62	Agammaglobulinemia ligada a X	132	Anoniquia con pigmentación de los pliegues de flexión
63	Agenesia de cuerpo calloso - neuropatía	133	Anoniquia microcefalia
64	Agenesia de cuerpo calloso ligado al cromosoma X, con mutación en el gen Alfa 4	134	Anosmia congenita aislada
65	Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja	135	Anquiloblefaron filiforme - imperforación anal
66	Agenesia gonadal	136	Anquilosis de pulgares braquidactilia retraso mental
67	Agenesia parcial de páncreas	137	Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo del pie anchos
68	Agenesia renal bilateral	138	Anquilosis glosopalatina
69	Agenesia traqueal	139	APECED (APS-1)
70	Aglosia adactilia	140	Aplasia cutis –miopía
141	Aplasia cutis congénita - linfangiectasia intestinal	211	Atrofia muscular espinal proximal de adultos, autosómica dominante
142	Aplasia cutis congénita de miembros forma recesiva	212	Atrofia muscular espinal proximal de tipo 1
143	Aplasia de perone ectrodactilia	213	Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2
144	Aplasia medular idiopática	214	Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3
145	Aplasia tibial - ectrodactilia	215	Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4
146	Apnea de la prematuridad (AOP)	216	Atrofia muscular espinal proximal infantil, autosómica dominante
147	Apraxia ocular tipo Cogan	217	Atrofia óptica
148	Aqueiropodia	218	Atrofia óptica autosómica dominante y cataratas
149	Aracnodactilia osificacion anormal retraso mental	219	Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina
150	Aracnodactilia retraso mental dismorfia	220	Atrofoderma lineal de Moulin
151	Arañazo de gato, enfermedad del	221	Auriculo-osteo-displasia
152	AR-DKC (Mutación en NOLA2)	222	Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar
Número	Enfermedad Huérfana	Número	Enfermedad Huérfana
153	AR-DKC (Mutación en NOLA3 )	223	Autismo, mancha en vino de Oporto
154	AR-DKC (Mutación en RTEL1)	224	Bajo peso al nacer - enanismo -disgammaglobulinemia
155	Argininemia	225	Bandas amnióticas familiares
156	AR-HIES (Síndrome de Hiper IgE) DOCK8	226	Beta-manosidosis
157	Arrinia	227	Beta-talasemia
158	Arrinia atresia de coanas microftalmia	228	Blefarochalasia labio doble
159	Arteriris temporal juvenil	229	Blefarofimosis - ptosis - esotropia - sindactiliaestatura baja
160	Arteritis de células gigantes	230	Blefaroptosis miopía ectopia lentis
161	Artritis juvenil idiopática de inicio sistémico	231	Bradiopsia
162	Artritis relacionada con entesitis	232	Braquicefalia aislada
163	Artrogriposis - disfunción renal - colestasis	233	Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar
164	Artrogriposis - hiperqueratosis, forma letal	234	Braquidactilia de Hirschsprung
165	Artrogriposis distal tipo 6	235	Braquidactilia hipertension arterial
166	Artrogriposis múltiple congénita - cara de silbido	236	Braquidactilia no especificada
167	Artrogriposis no especificado	237	Braquidactilia preaxial hallux varus
168	Asociacion MURCS	238	Braquidactilia tipo A5
169	Asplenia congenita aislada (Mutacion in RPSA)	239	Braquidactilia tipo A6 (síndrome de Osebold-Remondini)
170	Ataxia - apraxia - retraso mental ligado al cromosoma X	240	Braquidactilia tipo A7 (braquidactilia tipo Smorgasbord)
171	Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia óptica y sordera neurosensorial	241	Braquitelefalangia - dismorfismo - síndrome de Kallmann
172	Ataxia cerebelosa autosómica recesiva	242	Cabello escaso - baja estatura - pulgares hipoplásticos - hipodoncia - anomalias de la piel
173	Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - ceguera - sordera	243	Cabello lanoso - hipotricosis - labio inferior evertido - orejas prominentes
174	Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - intrusión sacadica	244	Calcificación del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubular - anemia
175	Ataxia de Friedreich	245	Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil
176	Ataxia de Harding	246	Calcificaciones talamicas simétricas
177	Ataxia episódica tipo 3	247	Calcinosis bilateral estriato-palido-dentada
178	Ataxia episódica tipo 4	248	Campomelia tipo Cumming
179	Ataxia episódica tipo 5	249	CAMPS (CARD14 psoriasis mediada)
180	Ataxia episódica tipo 6	250	Camptobraquidactilia
181	Ataxia episódica tipo 7	251	Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso - displasia esquelética
182	Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante	252	Camptodactilia - talla alta - escoliosis - perdida de audición
183	Ataxia espinocerebelosa infantil	253	Camptodactilia no especificada
184	Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X, de tipo 3	254	Camptodactilia taurinuria
185	Ataxia espinocerebelosa tipo 1	255	Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1
186	Ataxia espinocerebelosa tipo 2	256	Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2
187	Ataxia espinocerebelosa tipo 3	257	Candidiasis mucocutanea crónica (aislado o con el síndrome de APECED)
188	Ataxia espinocerebelosa tipo 29	258	CANDLE (mutacion en PSMB8)
189	Ataxia espinocerebolosa tipo 30	259	CARD11 mutación con ganancia de función
190	Ataxia letal con sordera y atrofia óptica	260	Cardiomiopatía - anomalías renales
Número	Enfermedad Huérfana	Número	Enfermedad Huérfana
191	Ataxia telangiectasia	261	Cardiomiopatía - intolerancia al ejercicio por una deficiencia de glicogeno en musculo y corazon
192	Ataxia, autosómica recesiva, tipo Beauce	262	Cardiomiopatía amiloidotica familiar relacionado con Transtirretina
193	Atelosteogenesis I	263	Cardiopatía congénita - miembros cortos
194	Atelosteogenesis II	264	Carnosinemia
195	Atelosteogenesis III	265	CASPASE 8 DEFECT
196	Ateriopatia diabetica del cerebro, no relacionada con NOTCH3	266	Cataratas ataxia sordera
197	Ateroesclerosis- sordera - diabetes - epilepsia - nefropatía	267	Cataratas microcornea
198	Atireosis	268	Cataratas miocardiopatía
199	Atransferrinemia	269	Cataratas nefropatía encefalopatía
200	Atresia biliar	270	Cataratas retraso mental hipogonadismo
201	Atresia de coanas	271	Cataratas-glaucoma
202	Atresia de coanas - sordera - cardiopatía	272	Ceguera - escoliosis- aracnodactilia
203	Atresia de intestino delgado	273	Ceguera cortical retraso mental polidactilia
204	Atresia duodenal	274	Celiaca enfermedad epilepsia calcificaciones occipitales
205	Atresia tricuspide	275	Cetoacidosis debida a déficit de beta-cetotiolasa
206	Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana	276	Cirrosis biliar primaria
207	Atrofia multisistemica	277	Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte
208	Atrofia muscular ataxia retinitis pigmentaria diabetes	278	Cistationinuria
209	Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy- Walker - cataratas	279	Cistinosis
210	Atrofia muscular espinal proximal	280	Cistinuria
281	Citrulinemia	351	Deficiencia de UNC119
282	Coartación atípica de aorta	352	Deficiencia de ãc
283	Colangitis esclerosante	353	Deficiencia de 10Râ
284	Colestasis - retinopatía pigmentaria - fisura palatina	354	Deficiencia de Acetoacil CoA tiolasa
285	Colestasis linfedema	355	Deficiencia de ACT1
286	Colitis colagenosa	356	Deficiencia de ADAR1 (AGS6)
287	Colitis epitelio-exfoliativa - sordera	357	Deficiencia de AD-IRF8
288	Coloboma del iris con ptosis - déficit intelectual	358	Deficiencia de AID
289	Coloboma fisura labiopalatina retraso mental	359	Deficiencia de anticuerpos específicos (normal igG y células B)
290	Coloboma macular tipo b braquidactilia	360	Deficiencia de AR-IRF8
291	Coloboma microftalmia cardiopatía sordera	361	Deficiencia de Artemis (DHLRE1C)
292	Coloboma ocular	362	Deficiencia de BLNK
293	Complejo de Carney	363	Deficiencia de C1 inhibidor
294	Complejo femur-perone-cubito	364	Deficiencia de C1qA
295	Complejo miembros-pared abdominal	365	Deficiencia de C1qB
296	Comunicación interauricular con defecto de conducción	366	Deficiencia de C1qC
297	Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual	367	Deficiencia de C1r
298	Condrodisplasia metafisaria - retinitis pigmentosa	368	Deficiencia de C1s
299	Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen	369	Deficiencia de C2
300	Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila	370	Deficiencia de C3
301	Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X dominante	371	Deficiencia de C4a
302	Condrodisplasia punctata, tipo rizomelico	372	Deficiencia de C4b
Número	Enfermedad Huérfana	Número	Enfermedad Huérfana
303	Condrodisplasia recesiva letal	373	Deficiencia de C5
304	Condrodisplasia tipo Blomstrand	374	Deficiencia de C6
305	Conjuntivitis leñosa	375	Deficiencia de C7
306	Conodisplasia craneofacial	376	Deficiencia de C8a
307	Contracturas displasia ectodérmica fisura labio palatina	377	Deficiencia de C8b
308	Convulsiones - déficit intelectual debido a hidroxilsinuria	378	Deficiencia de cadena pesada ì
309	Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas	379	Deficiencia de cadena ê
310	Cordoma	380	Deficiencia de CARD11
311	Coroidea atrofia alopecia	381	Deficiencia de CARD9
312	Coroideremia	382	Deficiencia de CD16
313	Coroideremia - obesidad - sordera	383	Deficiencia de CD19
314	Cráneo ectodérmica displasia	384	Deficiencia de CD20
315	Cráneo-osteo-artropatia	385	Deficiencia de CD21
316	Craneoraquisquisis	386	Deficiencia de CD25
317	Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congénita - déficit intelectual	387	Deficiencia de CD27
318	Craneosinostosis - hidrocefalia - malformación de Chiari I - sinostosis radioulnar	388	Deficiencia de CD3ã (Gamma)
319	Craneosinostosis alopecia ventrículo cerebral anormal	389	Deficiencia de CD3ä (Delta)
320	Craneosinostosis aplasia de perone	390	Deficiencia de CD3å (Epsilon)
321	Craneosinostosis aplasia radial tipo Imaizumi	391	Deficiencia de CD3æ (dseta)
322	Craneosinostosis braquidactilia	392	Deficiencia de CD40
323	Craneosinostosis calcificaciones intracraneales	393	Deficiencia de CD40 ligando
324	Craneosinostosis tipo Boston	394	Deficiencia de CD45
325	Craneosinostosis tipo Philadelphia	395	Deficiencia de CD46
326	Craniorrinia	396	Deficiencia de CD59
327	Craniosinostosis - malformación de Dandy-Walker - hidrocefalia	397	Deficiencia de CD8
328	Crecimiento excesivo - deficiencia de aprendizaje	398	Deficiencia de CD81
329	Crioglobulinemia mixta	399	Deficiencia de CD9
330	Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida	400	Deficiencia de CGD, p22
331	Criptomicrotia braquidactilia anomalias de dermatoglifos	401	Deficiencia de CGD, p40
332	Cromosoma 1 en anillo	402	Deficiencia de CGD, p47
333	Cromosoma 10 en anillo	403	Deficiencia de CGD, p67
334	Cromosoma 14 en anillo	404	Deficiencia de CGD, XL
335	Cromosoma 17 en anillo	405	Deficiencia de CMC-IL-17F
336	Cromosoma 18 en anillo	406	Deficiencia de CMC-IL-17RA
337	Cromosoma 20 en anillo	407	Deficiencia de CMH clase II
338	Cutis gyrata - acantosis nigricans - craneosinostosis	408	Deficiencia de coronin-1A
339	Cutis laxa	409	Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa
340	Cutis marmorata telangiectasia congenita	410	Deficiencia de Dock 8
341	Cutis verticis gyrata - deficit mental	411	Deficiencia de Factor B
342	Dacriocistitis osteopoiquilosis	412	Deficiencia de Factor D
343	Dandy Walker polidactilia postaxial	413	Deficiencia de Factor de transcripción E47
344	Defecto de rayo cubital / peroneo, con braquidactilia	414	Deficiencia de Factor H
345	Defecto en la activación K-Ras	415	Deficiencia de Factor I
346	Defecto en la activación N-Ras	416	Deficiencia de FADD
347	Defectos del ciclo de Krebs	417	Deficiencia de Ficolin 3
348	Deficiencia aislada de subclases de IgG	418	Deficiencia de granulos especificos
Número	Enfermedad Huérfana	Número	Enfermedad Huérfana
349	Deficiencia de MCM4	419	Deficiencia de HOIL-1
350	Deficiencia de OX40	420	Deficiencia de ICF1
421	Deficiencia de ICF2	491	Deficiencia en el receptor del complemento 3 CR3
422	Deficiencia de ICOS	492	Deficiencia selectiva de IgA
423	Deficiencia de IgA con subclases de IgG	493	Deficiencias distales de las extremidades - síndrome de micrognatia
424	Deficiencia de Igá	494	Déficit combinado de los factores V y VIII
425	Deficiencia de Igâ	495	Déficit congénito de fibrinogeno
426	Deficiencia de IKAROS	496	Déficit congénito de heparan-sulfato en los enterocitos
427	Deficiencia de IKBKB	497	Déficit congénito de proteina C
428	Deficiencia de Il-10	498	Déficit congénito de proteina S
429	Deficiencia de IL-10Rá	499	Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa
430	Deficiencia de IL-21R	500	Déficit congénito de síntesis de ácidos biliares, tipo 4
431	Deficiencia de IL-7Rá	501	Déficit congénito del factor II
432	Deficiencia de ITCH	502	Déficit congénito del factor IX
433	Deficiencia de ITK	503	Déficit congénito del factor V
434	Deficiencia de JAK3	504	Déficit congénito del factor VII
435	Deficiencia de la hélice alada (Desnudo)	505	Déficit congénito del factor VIII
436	Deficiencia de LCK	506	Déficit congénito del factor X
437	Deficiencia de Lipasa Acida	507	Déficit congénito del factor XI
438	Deficiencia de LRBA	508	Déficit congénito del factor XIII
439	Deficiencia de Macrofago GP91 Phox	509	Déficit de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintetasa
440	Deficiencia de MAGT1	510	Deficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de acidos grasos de cadena larga
441	Deficiencia de MALT1	511	Déficit de 5-oxoprolinasa
442	Deficiencia de MASP1	512	Déficit de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa
443	Deficiencia de MASP2	513	Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de acidos grasos de cadena media
444	Deficiencia de MBL	514	Déficit de aconitasa
445	Deficiencia de MCM4	515	Déficit de adenilsuccinato liasa
446	Deficiencia de MST1/STK4	516	Déficit de adenosina monofosfato deaminasa
447	Deficiencia de MTHFD1	517	Déficit de adhesión leucocitaria tipo I
448	Deficiencia de Munc13-4 (FHL3)	518	Déficit de adhesión leucocitaria tipo II
449	Deficiencia de Munc18-2 (FHL5)	519	Déficit de adhesión leucocitaria tipo III
450	Deficiencia de MyD88	520	Déficit de aromatasa
451	Deficiencia de NFKB2	521	Déficit de beta-ureidopropionasa
452	Deficiencia de NK cell	522	Déficit de biotinidasa
453	Deficiencia de ORAl-l	523	Déficit de carbamil-fosfato sintetasa
454	Deficiencia de oxoacyl CoA deshidrogenasa	524	Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II
455	Deficiencia de P14	525	Déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa
456	Deficiencia de perforina, FHL2	526	Déficit de deshidratasa
457	Deficiencia de PI3 kinasa	527	Déficit de Dihidropteridina reductasa
458	Deficiencia de PI3Kä kinasa, activación (mutación en PIK3CD, PI3K-D)	528	Déficit de dopamina beta-hidroxilasa
459	Deficiencia de PKcs DNA	529	Déficit de enzima ramificante del glucogeno
460	Deficiencia de PMS2	530	Déficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa
461	Deficiencia de PNP	531	Déficit de fosfofructoquinasa muscular
462	Deficiencia de properdin	532	Déficit de fosfoglicerato quinasa
463	Deficiencia de proteina relacionada con el Factor H	533	Déficit de fructosa-1,6 difosfatasa
464	Deficiencia de Rac2	534	Déficit de gamma aminobutirico acido transaminasa
Número	Enfermedad Huérfana	Número	Enfermedad Huérfana
465	Deficiencia de RAG1	535	Déficit de gamma-glutamil transpeptidasa
466	Deficiencia de RAG2	536	Déficit de gamma-glutamilcisteina sintetasa
467	Deficiencia de Receptor BAFF	537	Déficit de glucogeno sintasa hepatica
468	Deficiencia de RhoH	538	Déficit de glutation sintetasa
469	Deficiencia de RNF168	539	Déficit de GTP-ciclohidrolasa I
470	Deficiencia de SAMHD1 (AGS5)	540	Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa
471	Deficiencia de SLC46A1	541	Déficit de LCAT
472	Deficiencia de STAT2	542	Déficit de metil cobalamina de tipo cbl E
473	Deficiencia de STAT5b	543	Déficit de metil cobalamina de tipo cbl G
474	Deficiencia de STIM-1	544	Déficit de N5-metilhomocisteina transferasa
475	Deficiencia de StX11 (FHL4)	545	Déficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa
476	Deficiencia de Succinil-CoA Transferasa	546	Déficit de ornitina carbamil transferasa
477	Deficiencia de TACI (mutacion TNFRSF13B)	547	Déficit de prolidasa
478	Deficiencia de TAP1/TAP2/Tapasin	548	Déficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa
479	Deficiencia de TBK1	549	Déficit de transaldolasa
480	Deficiencia de TCN2	550	Déficit de transportador de creatina ligado al cromosoma X
481	Deficiencia de trombomodulin	551	Déficit familiar aislado de glucocorticoides
482	Deficiencia de TyK2	552	Déficit intelectual tipo Birk-Barel
483	Deficiencia de UNG	553	Déficit intelectual tipo Kahrizi
484	Deficiencia de WIPF1	554	Degeneración cortico-basal
485	Deficiencia de XLP1, SH2D1A	555	Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana
486	Deficiencia de XLP2, XIAP	556	Degeneración macular juvenil hipotriquia
487	Deficiencia de ZAP-70	557	Degeneración retiniana microftalmia glaucoma
488	Deficiencia de â-Actin	558	Delecion 22q13
489	Deficiencia de ë5	559	Delecion 5q35
490	Deficiencia en el receptor del complemento 2 CR2 (CD21)	560	Delecion 8p
561	Delecion terminal 6q	631	Displasia acropectovertebral
562	Demencia frontotemporal	632	Displasia alveolo-capilar congénita
563	Demencia frontotemporal con inclusiones Tau	633	Displasia broncopulmonar
564	Demencia frontotemporal y parkinsonismo ligado al cromosoma 17	634	Displasia campomelica
565	Dentinogenesis imperfecta - estatura baja - sordera - retraso mental	635	Displasia checa, tipo metatarsal
566	Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia	636	Displasia craneo fronto nasal.
567	Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis	637	Displasia craneodiafisaria
568	Dermatitis seborreica-like con elementos psoriasiformes	638	Displasia craneolenticulosutural
569	Dermato osteolisis tipo Kirghize	639	Displasia cráneo-metafisaria
570	Dermatoleucodistrofia	640	Displasia de Astley-Kendall
571	Dermatomiositis	641	Displasia de Boomerang
572	Dermatosis pustulosa subcornea	642	Displasia de Greenberg
573	Dermo odonto displasia	643	Displasia de Pacman
574	Dermoide anular de la cornea	644	Displasia de Singleton-Merten
575	Dermóptica restrictiva letal	645	Displasia de timo - riñon - ano - pulmon
576	Desmielinizacion cerebral debido a un déficit de metionina adenosiltransferasa	646	Displasia del iris - hipertelorismo - sordera
577	Desmosterolosis	647	Displasia dermo facial focal
578	Desorden del metabolismo de los metales no especificados	648	Displasia ectodermica - con inmunodeficit anhidrotico
Número	Enfermedad Huérfana	Número	Enfermedad Huérfana
579	Desordenes de la purinas y pirimidinas no especificados	649	Displasia ectodermica - sindrome de fragilidad de la piel
580	Desordenes de los lípidos no especificados	650	Displasia ectodérmica “pura” tipo cabello-uña
581	Desordenes del sistema inmune no especificados	651	Displasia ectodérmica ceguera
582	Desordenes del tejido conectivo no especificados	652	Displasia ectodérmica hidrotica tipo Christianson Fourie
583	Desordenes lisosomales no especificados	653	Displasia ectodérmica hidrotica tipo Halal
584	Desordenes peroxisomales no especificados	654	Displasia ectodérmica hipohidrosis grupo hipotiroidismo
585	Despigmentacion aguda bilateral del iris	655	Displasia ectodérmica hipohidrotica, forma dominante
586	Desprendimiento de retina regmatogeno autosomico dominante	656	Displasia ectodérmica no especificada
587	Diabetes insipida nefrogenica	657	Displasia ectodermica odonto microniquial
588	Diabetes mellitus neonatal	658	Displasia ectodermica tipo Berlin
589	Diabetes mellitus, neonatal permanente - agenesia pancreatica y cerebelosa	659	Displasia epifisaria multiple
590	Diabetes, neonatal - grupo hipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosis hepatica - riñones poliquisticos	660	Displasia epifisiaria-falangica en foma de ángel
591	Diabetes-sordera de transmision materna	661	Displasia espondilo encondral
592	Diafano-espondilodisostosis	662	Displasia espondiloepifisaria congenita
593	Diarrea congenita con malabsocion debido a insuficiencia de celulas enteroendocrinas	663	Displasia espondiloepifisaria tardia
594	Diarrea intratable - atresia coanal - anomalias en los ojos	664	Displasia espondiloepifisaria tardia tipo Kohn
595	Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor de colágeno	665	Displasia espondiloepifisaria tipo Byers
596	Dihidropirimidinuria	666	Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu
597	Dilatacion aortica - hipermovilidad de las articulaciones - tortuosidad arterial	667	Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot
598	DIRA (IL1RN)	668	Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura
599	Dirofilariasis	669	Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon
600	Disautonomia familiar	670	Displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados - dismorfismo facial
601	Discondrosteosis nefropatia	671	Displasia espondiloepimetafisaria - denticion anormal
602	Diseccion arterial con lentiginosis	672	Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis
603	Disfasia congenita familiar	673	Displasia espondiloepimetafisaria axial
604	Disfuncion inmune - poliendocrinopatia - enteropatía ligada al cromosoma X	674	Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4
605	Disgenesia caudal familiar	675	Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski
606	Disgenesia cerebral congenita debida a deficiencia de glutamina sintetasa	676	Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
607	Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X	677	Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden
608	Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatía motora y sensorial	678	Displasia espondilometafisaria
609	Disgenesia gonadal anomalías múltiples	679	Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada
610	Disgenesia gonadal, tipo XX	680	Displasia espondilometafisaria -distrofia de conosbastones
Número	Enfermedad Huérfana	Número	Enfermedad Huérfana
611	Disgenesia reticular (Deficiencia de AK2)	681	Displasia espondilometafisaria tipo Agrecan
612	Disinostosis craneofacial	682	Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski
613	Dismorfia digitotalar	683	Displasia esqueletica no especificada
614	Dismorfia facial macrocefalia miopia Dandy Walker	684	Displasia frontometafisaria
615	Dismorfismo - estatura baja - sordera - pseudohermafroditismo	685	Displasia geleofisica
616	Disostosis acro fronto facio nasal	686	Displasia inmuno osea de Schimke
617	Disostosis acrofacial autosómica recesiva	687	Displasia Kniest-like letal
618	Disostosis acrofacial forma catania	688	Displasia letal osteosclerotica de hueso
619	Disostosis acrofacial no especificada	689	Displasia mandibuloacra
620	Disostosis acrofacial postaxial	690	Displasia mesomelica hoyuelos cutaneos
621	Disostosis acrofacial tipo Nager	691	Displasia microcefalica osteodisplasica de tipo Saul Wilson
622	Disostosis acrofacial tipo Palagonia	692	Displasia oculodentodigital
623	Disostosis acrofacial tipo Rodríguez	693	Displasia oculo-oto-facial
624	Disostosis faciocranenana hipomandibular	694	Displasia odontomaxilar segmentaria
625	Disostosis humero espinal	695	Displasia ósea letal tipo Holmgren Forsell
626	Disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X	696	Displasia ósea terminal - defectos pigmentarios
627	Displasia acromesomelica tipo Brahimi Bacha	697	Displasia oto-espondilo-megaepifisaria
628	Displasia acromesomelica tipo Hunter - Thompson	698	Displasia pseudodiastrofica
629	Displasia acromesomelica tipo Maroteaux	699	Displasia renal-hepatica-pancreatica - quistes de Dandy-Walker
630	Displasia acromicrica	700	Displasia trico odonto oniquial
701	Disqueratosis congénita	771	Enanismo tanatoforico
702	Disquinesia ciliar primaria	772	Encefalitis focal de Rasmussen
703	Disquinesia paroxística no cinesigenica (PNKD)	773	Encefalomiopatia mitocondrial infantil asociada con FASTKD2
704	Distonia 16	774	Encefalopatía aguda necrosante familiar
705	Distonia de torsión de aparición temprana	775	Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiar
706	Distonia dopa-sensible	776	Encefalopatia debida a déficit de GLUT1
707	Distonia focal	777	Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina
708	Distonia mioclonica 15	778	Encefalopatía debido a deficiencia de urocanasa
709	Distonia no especificada	779	Encefalopatía debido a la hidroxi-quinurenina
710	Distonia-parkinsonismo de inicio rapido	780	Encefalopatía epiléptica infantil temprana
711	Distonias mixtas	781	Encefalopatía grave de aparición neonatal, autosómica dominante
712	Distrofia ampollosa hereditaria, tipo macular	782	Encefalopatía mioclonica temprana
713	Distrofia coroidal, areolar central	783	Encefalopatia provocada por deficit de sulfito oxidasa
714	Distrofia de conos con respuesta escotopica supranormal	784	Encefalopatia, etilmalonica
715	Distrofia de conos y bastones	785	Encefalopatias espongiformes transmisibles (termino genérico)
716	Distrofia de córnea - sordera de percepción	786	Encondromatosis
717	Distrofia facioescapulohumeral	787	Enfermedad autoinflamatoria debido a deficiencia de antagonista del receptor de interleuquina 1
718	Distrofia macular cistoide	788	Enfermedad de Alexander
Número	Enfermedad Huérfana	Número	Enfermedad Huérfana
719	Distrofia macular de Carolina del Norte	789	Enfermedad de almacenamiento de glucogeno por déficit de fosforilasa quinasa muscular
720	Distrofia miotonica de Steinert	790	Enfermedad de Alzheimer autosómica dominante de aparición temprana
721	Distrofia muscular autosómica recesiva ligada a una epidermolisis ampollosa	791	Enfermedad de Behçet
722	Distrofia muscular congénita	792	Enfermedad de Best
723	Distrofia muscular congénita con déficit de integrina	793	Enfermedad de Blackfan-Diamond
724	Distrofia muscular congénita de Ullrich	794	Enfermedad de Buerger
725	Distrofia muscular congénita por déficit de láminas A/C	795	Enfermedad de Canavan
726	Distrofia muscular congénita tipo 1A	796	Enfermedad de Caroli
727	Distrofia muscular congénita, tipo Fukuyama	797	Enfermedad de Castleman
728	Distrofia muscular de cinturas	798	Enfermedad de Coats
729	Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A	799	Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
730	Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1D	800	Enfermedad de Crohn
731	Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1E	801	Enfermedad de Crouzon
732	Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1F	802	Enfermedad de Cushing
733	Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1G	803	Enfermedad de Darier
734	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A	804	Enfermedad de Dent
735	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C	805	Enfermedad de depósito de glucógeno por déficit de LAMP-2
736	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D	806	Enfermedad de depósito lisosomal no especificada
737	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E	807	Enfermedad de Devic
738	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2F	808	Enfermedad de Elejalde
739	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G	809	Enfermedad de Erdheim-Chester
740	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2I	810	Enfermedad de Fabry
741	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L	811	Enfermedad de Gaucher
742	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2M	812	Enfermedad de Gaucher - oftalmoplejia - calcificación cardiovascular
743	Distrofia muscular de Duchenne y Becker	813	Enfermedad de Gaucher tipo 1
744	Distrofia muscular de Emery Dreifuss	814	Enfermedad de Gaucher tipo 2
745	Distrofia muscular no especificada	815	Enfermedad de Gaucher tipo 3
746	Distrofia muscular oculo gastrointestinal	816	Enfermedad de Griscelli
747	Distrofia muscular oculofaringea	817	Enfermedad de Grõsbeck-Imerslund
748	Distrofia muscular tipo Duchenne	818	Enfermedad de Hirschsprung
749	Distrofia neuroaxonal infantil	819	Enfermedad de Huntington
750	DITRA (deficiencia de antagonista del receptor de IL-36)	820	Enfermedad de jarabe de arce
751	Drepanocitosis	821	Enfermedad de Kennedy
752	Duplicación 12p	822	Enfermedad de Kimura
753	Duplicación 6p	823	Enfermedad de Krabbe
754	Duplicación de cejas - sindactilia	824	Enfermedad de la arteria coronaria - hiperlipidemia - hipertensión - diabetes - osteoporosis
755	Duplicación de la pierna y del pie en espejo	825	Enfermedad de la motoneurona inferior autosómica recesiva de la infancia
756	Ectopia de cristalino corioretinana distrofia miopía	826	Enfermedad de las neuronas motoras patrón Madras
Número	Enfermedad Huérfana	Número	Enfermedad Huérfana
757	Ectopia de cristalino forma familiar	827	Enfermedad de Letterer-Siwe
758	Ectopia tiroidea	828	Enfermedad de Lhermitte-Duclos
759	Ectrodactilia displasia ectodérmica	829	Enfermedad de McCardle
760	Embriopatía por aminopterina	830	Enfermedad de Moya-Moya
761	Embriopatía por antitiroideos	831	Enfermedad de Netherton
762	Embriopatía por talidomida	832	Enfermedad de Niemann-Pick
763	Embriopatía por virus de la varicela	833	Enfermedad de Niemann-Pick tipo A
764	Enanismo de MULIBREY	834	Enfermedad de Niemann-Pick tipo B
765	Enanismo diastrofico	835	Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
766	Enanismo hiperostotico de Lenz-Majewski	836	Enfermedad de Norrie
767	Enanismo metatropico	837	Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce
768	Enanismo microcefalico osteodisplasico primordial	838	Enfermedad de Paget juvenil
769	Enanismo osteocondrodisplasico - sordera - retinitis pigmentosa	839	Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
770	Enanismo retraso mental anomalías oculares fisura labiopalatina	840	Enfermedad de Pompe
841	Enfermedad de Pyle	911	Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca pequeña
842	Enfermedad de Refsum	912	Estatura baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento
843	Enfermedad de Refsum, forma infantil	913	Estenosis pulmonar valvular
844	Enfermedad de Rendu-Osler-Weber	914	Esteroide deshidrogenasa anomalías dentales, déficit de
845	Enfermedad de Sandhoff	915	Estesioneuroblastoma
846	Enfermedad de síntesis de ácidos biliares	916	Estomatocitosis hereditaria con hematies hiperhidratados
847	Enfermedad de Stargardt	917	Fallo autonomico puro
848	Enfermedad de Still del adulto	918	Fascitis eosinofilica
849	Enfermedad de Takayasu	919	Femur bifido ectrodactilia monodactilia
850	Enfermedad de Tangier	920	Fenilcetonuria
851	Enfermedad de Tay-Sachs	921	Feocromocitoma, secretante
852	Enfermedad de Thomsen y Becker	922	Fibrocondrogenesis
853	Enfermedad de Unverricht-Lundborg	923	Fibrodisplasia osificante progresiva
854	Enfermedad de Upington	924	Fibrofoliculomas múltiples familiares
855	Enfermedad de von Hippel-Lindau	925	Fibromatosis gingival - sordera
856	Enfermedad de Von Willebrand	926	Fibromatosis gingival- anomalías dentales
857	Enfermedad de Von Willebrand adquirida	927	Fibromatosis hialina juvenil
858	Enfermedad de Wegener	928	Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de medula ósea
859	Enfermedad de Whipple	929	Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadal
860	Enfermedad de Wilson	930	Fibrosis pulmonar idiopática
861	Enfermedad de Wolman	931	Fibrosis quística
862	Enfermedad del riñón poliquistico autosómica dominante de tipo 1 y con esclerosis tuberosa	932	Fiebre botonosa
863	Enfermedad del riñón quístico medular, autosómica recesiva	933	Fiebre mediterránea familiar
864	Enfermedad granulomatosa crónica	934	Fiebre reumática
865	Enfermedad hemorragica debido a mutación Pittsburgh en alfa 1-antitripsina	935	Fistula arteriovenosa cerebral
866	Enfermedad hepática veno-oclusiva -inmunodeficiencia	936	Fistula broncobiliar congénita
Número	Enfermedad Huérfana	Número	Enfermedad Huérfana
867	Enfermedad leuco-proliferativa autoinmune asociada RAS (RALD)	937	Fisura labial - retinopatía
868	Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia de fosforilacion oxidativa tipo 3 combinada	938	Fisura labiopalatina malrotacion cardiopatia
869	Enfermedad mitocondrial no especificada	939	Fisura media del labio inferior
870	Enfermedad mixta del tejido conectivo	940	Fisura palatina anomalías carpotarsales oligodoncia
871	Enfermedad neurodegenerativa progresiva - hiperlaxitud articular - cataratas	941	Fisura palatina cardiopatía ectrodactilia
872	Enfermedad por almacenamiento de esteres de colesterol	942	Fisura palatina sinequias laterales, síndrome de
873	Enfermedad por depósito de lípidos neutros	943	Fisura palatina talla baja vertebras anomalías
874	Enfermedad quística medular autosómica dominante	944	Foramina parietal
875	Enfermedad veno-oclusiva hepática	945	Forma perinatal-letal de la enfermedad de Gaucher
876	Enfermedades hematológicas no especificadas	946	Formas letales del síndrome de Pterigium
877	Enfermedad tubular renal - cardiomiopatía	947	Fosforibosilpirofosfato sintetasa, sobreactividad de
878	Enfisema lobar congénito	948	Fotosensibilidad cutanea colitis letal
879	Epidermodisplasia verruciforme 1 (Mutación en EVER 1)	949	Fragilidad osea contracturas articulares
880	Epidermolisis ampollar adquirida	950	Fructosuria
881	Epidermolisis ampollosa distrofica	951	Fucosidosis
882	Epidermolisis ampollosa epidermolitica	952	Fusión posterior de las vértebras lumbosacras - blefaroptosis
883	Epidermolisis ampollosa hereditaria	953	Fusión vertebral anterior progresiva no infecciosa
884	Epidermolisis ampollosa juntural	954	Galactosemia
885	Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante	955	Gangliosidosis tipo 1
886	Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta	956	Gangliosidosis tipo 2
887	Epilepsia microcefalia displasia esquelética	957	Gangliosidosis tipo 3
888	Epilepsia mioclonica de la infancia	958	Gastroenteritis eosinofilica
889	Eritermalgia, primaria	959	Gastrosquisis
890	Eritrodermia congenita ictiosiforme ampollosa	960	Gerodermia osteodisplastica
891	Eritrodermia congénita letal	961	Gigantismo cerebral quistes maxilares
892	Eritroqueratodermia ataxia	962	Glaucoma - apnea del sueño
893	Eritroqueratodermia variable de Mendes da Costa	963	Glaucoma ectopia esferofaquia rigidez articular talla baja
894	Erliquiosis	964	Glomerulopatia hipotriquia telangiectasias
895	Escafocefalia aislada	965	Glucogenosis de Bickel-Fanconi
896	Esclerosis endosteal - Hipoplasia cerebelar	966	Glucogenosis tipo 1
897	Esclerosis lateral amiotrofica	967	Glucogenosis tipo 2
898	Esclerosis lateral primaria	968	Granuloma chalazodermico
899	Esclerosis Múltiple	969	Granulomatosis autoinflamatoria infantil
900	Esclerosis múltiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII	970	Hamartomatosis quistica de pulmon y riñon
901	Esclerosis sistémica cutánea difusa	971	Hemangiomatosis neonatal difusa
902	Esclerosis sistémica cutánea limitada	972	Hematuria familiar, autosómica dominante - tortuosidad arteriolar retinal - contracturas
903	Esclerosis tuberosa	973	Hemicrania paroxistica
904	Esferocitosis hereditaria	974	Hemimelia fibular
Número	Enfermedad Huérfana	Número	Enfermedad Huérfana
905	Espasticidad - deficit intelectual - epilepsia, ligado al cromosoma X	975	Hemimelia tibial
906	Espino cerebelosa degeneración distrofia corneal	976	Hemimelia tibial fisura labiopalatina
907	Espondyloenchondro-displasia con desregulacion inmune (SPENCD)	977	Hemiplejia alternante familiar nocturna benigna infantil
908	Esquisencefalia	978	Hemocromatosis neonatal
909	Esquizofrenia retraso mental sordera retinitis	979	Hemoglobinuria paroxistica nocturna
910	Estatura baja - cuello ancho - trastorno cardiaco	980	Hendidura de narinas telecanthus
981	Hendidura esternal	1051	Hipotermia periódica espontanea
982	Hendidura laringotraqueoesofagica	1052	Hipotonia - síndrome de cistinuria
983	Hepatitis crónica autoinmune	1053	Hipotonia con acidemia lactica e hiperamonemia
984	Hermafroditismo verdadero XX	1054	Hipotricosis - linfedema - telangiectasia
985	Hernia diafragmática	1055	Hipotricosis hereditaria de Marie Unna
986	Hernia diafragmática anomalía de miembros	1056	Hipotricosis retraso mental tipo Lopes
987	Heterotaxia	1057	Hipotricosis simple
988	Hidrocefalia - displasia costoventral - anomalia de Sprengel	1058	Hirschsprung - hipoplasia de uñas - dismorfia
989	Hidrocefalia nefropatía escleróticas azules	1059	Hirschsprung polidactilia sordera
990	Hidrocefalia talla alta hiperlaxitud	1060	Histidinemia
991	Hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa	1061	Histiocitosis azul marino
992	Hiperargininemia	1062	Histiocitosis de células de Langerhans
993	Hipercolesterolemia debido a deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa	1063	Histiocitosis progresiva mucinosa hereditaria
994	Hipercolesterolemia familiar homocigota	1064	Histiocitosis sinusal con linfadenopatia masiva
995	Hiperekplexia - epilepsia	1065	Holoprosencefalia
996	Hiperfenilalalinemia	1066	Homocarnosinosis
997	Hiperfenilalaninemia materna	1067	Homocistinuria clasica por déficit de cistationina betasintasa
998	Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas	1068	Ictiosis - hepatoesplenomegalia - degeneración cerebelosa
999	Hiperglicinemia no cetosica	1069	Ictiosis alopecia ectropion retraso mental
1000	Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente	1070	Ictiosis ampollosa de Siemens
1001	Hiperlipoproteinemia no especificada	1071	Ictiosis atresia biliar
1002	Hiperlipoproteinemia tipo 1	1072	Ictiosis congénita microcefalia cuadriplejia
1003	Hiperlipoproteinemia tipo 3	1073	Ictiosis congénita tipo feto Arlequín
1004	Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis	1074	Ictiosis dedos fusiformes fisura labial media
1005	Hiperoxaluria	1075	Ictiosis lamelar
1006	Hiperoxaluria primaria de tipo 1	1076	Ictiosis ligada al cromosoma X
1007	Hiperplasia regenerativa nodular	1077	Ictiosis neonatal - colangitis esclerosante
1008	Hiperplasia suprarrenal congénita	1078	Ictiosis no especificada
1009	Hiperqueratosis palmoplantar - cancer de esófago	1079	Iminoglicinuria
1010	Hiperqueratosis palmoplantar paraparesia espástica	1080	Incontinentia pigmenti
1011	Hiperqueratosis palmoplantar sordera	1081	Inmunodeficiencia combinada severa ligado a déficit de adenosina desaminasa
1012	Hipersomnia idiopática	1082	Inmunodeficiencia comienzo adulto
1013	Hipertelorismo, tipo Teebi	1083	Inmunodeficiencia común variable
Número	Enfermedad Huérfana	Número	Enfermedad Huérfana
1014	Hipertensión arterial pulmonar idiopática y/o familiar	1084	Inmunodeficiencia con déficit de células natural-killer
1015	Hipertermia maligna artrogriposis torticolis	1085	Inmunodeficiencia con múltiples atresias intestinales (Mutación en TTC7A)
1016	Hipertricosis cervical anterior aislada	1086	Inmunodeficiencia debida a déficit de CD25
1017	Hipertricosis cervical neuropatía	1087	Inmunodeficiencia por déficit de quinasa-4 asociado alnreceptor de interleuquina-1
1018	Hipertricosis cubital talla baja	1088	Inmunodeficiencia por déficit selectivo de anticuerpos anti-polisacaridos
1019	Hipertricosis lanuginosa adquirida	1089	Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 2
1020	Hipertricosis lanuginosa congénita	1090	Inmunodeficiencia primaria no especificada
1021	Hipo crónico	1091	Insensibilidad congénita al dolor
1022	Hipocondroplasia	1092	Insomnio fatal familiar
1023	Hipofosfatasia	1093	Interrupción del arco aotico
1024	Hipogamaglobulinemia de la infancia (transitoria)	1094	Intolerancia a la fructosa
1025	Hipogamaglobulinemia inespecifica	1095	IPEX (X-LINKED)
1026	Hipoglucemia hiperinsulinemica persistente de la infancia	1096	IRAK4 (IL-1 Receptor asociado a kinasa 4)
1027	Hipogonadismo hipogonadotropico - retinitis pigmentaria	1097	Ivic, sindrome de 4 familias Miopatia con inclusiones reductoras
1028	Hipogonadismo hipogonadotropico congenito	1098	Keratosis tipo Nagashima
1029	Hipomagnesemia aislada dominante	1099	Laminopatia tipo Decaudain-Vigouroux
1030	Hipomagnesemia con normocalciuria	1100	Latosterolosis
1031	Hipomielinizacion - catarata congenita	1101	Leiomioma orbital
1032	Hipomielinizacion - hipogonadismo hipogonadotropico - hipodontia	1102	Leprechaunismo
1033	Hipomielinizacion con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo	1103	Lesión cerebral isquémica e hipoxica neonatal
1034	Hipoparatiroidismo - sordera - enfermedad renal	1104	Lesiones ''Donut'' de la calvaria - fragilidad ósea
1035	Hipoparatiroidismo familiar aislado	1105	Leucodistrofia - paraplejia espástica - distonia
1036	Hipoparatiroidismo familiar aislado debido a agenesia de la glandula paratiroidea	1106	Leucodistrofia metacromatica
1037	Hipoperistaltismo intestinal - microcolon - hidronefrosis	1107	leucodistrofia no especificada
1038	Hipopituitarismo microftalmia	1108	Leucoencefalopatia - ataxia - hipodontia - hipomielinizacion
1039	Hipopituitarismo polidactilia postaxial	1109	Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisaria
1040	Hipoplasia cartilago cabello	1110	Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motora
1041	Hipoplasia dermica focal	1111	Leucoencefalopatia asociada al tronco del encefalo y a la medula espinal - elevacion del lactato
1042	Hipoplasia foveal catarata presenil	1112	Leucoencefalopatia cavitada progresiva
1043	Hipoplasia olivopontocerebelosa letal	1113	Leucoencefalopatia con quistes anteriores y bilaterales en el lobulo temporal
1044	Hipoplasia pancreatica diabetes cardiopatia	1114	Leucoencefalopatia queratosis palmoplantar
1045	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4	1115	Leuconiquia total - lesiones similares a acantosis nigricans - pelo anormal
1046	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5	1116	Linfangiectasias quisticas pulmonares
1047	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6	1117	Linfangioleiomiomatosis
1048	Hipoplasia tiroidea	1118	Linfedema - anomalia arteriovenosa cerebral
Número	Enfermedad Huérfana	Número	Enfermedad Huérfana
1049	Hipoqueratosis circunscrita palmo-plantar	1119	Linfedema - defectos del septo atrial - cambios faciales
1050	Hipospadias - hipertelorismo - coloboma y sordera	1120	Linfedema congenito
1121	Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG	1191	Miocardiopatía restrictiva aislada familiar
1122	Lipodistrofia familiar parcial por mutaciones en AKT2	1192	Mioclonia ataxia cerebelosa sordera
1123	Lipodistrofia familiar parcial, tipo Köbberling	1193	Mioclonia atrofia muscular distal
1124	Lipodistrofia generalizada adquirida	1194	Mioclonia perioral con ausencias
1125	Lipodistrofia no especificada	1195	Mioclono de acción - síndrome de insuficiencia renal
1126	Lipodistrofia parcial adquirida	1196	Miofascitis macrofagica
1127	Lipodistrofia, familiar parcial, tipo Dunnigan	1197	Miopatía con autofagia excesiva
1128	Lipodistrofia, tipo Berardinelli	1198	Miopatía con capuchón
1129	Lipofuscinosis neuronal ceroide tardia infantil	1199	Miopatía congénita letal tipo Compton-North
1130	Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil	1200	Miopatía distal con afectación respiratoria precoz
1131	Lipoma nasopalpebral - coloboma - telecanto	1201	Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales
1132	Lipomatosis encefalocraneocutanea	1202	Miopatía distal de tipo Welander, tipo sueco
1133	Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe	1203	Miopatía distal, tipo Nonaka
1134	Lisencefalia debido a mutaciones en TUBA1A	1204	Miopatía hereditaria con fallo respiratorio precoz
1135	Lisencefalia tipo 2	1205	Miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión - contracturas de las articulaciones - oftalmoplegia
1136	Lisencefalia tipo III - displasia ósea metacarpiana	1206	Miopatía ligada al cromosoma X con atrofia del musculo postural
1137	Lisencefalia tipo III - secuencia de aquinesia fetal familiar	1207	Miopatía miotonica proximal
1138	Lóbulos gruesos de las orejas - sordera conductiva	1208	Miopatía mitocondrial con anemia sideroblastica
1139	Macrocefalia - deficiencia inmunitaria - anemia	1209	Miopatía nemalinica
1140	Macrocefalia - malformación capilar	1210	Miopatía provocada por exceso de calsecuestrina y proteína SERCA1
1141	Macrocefalia - talla baja - paraplejia	1211	Miopatía terminal con afectación de la parte posterior de las piernas y de la parte anterior de extremidades superiores
1142	Macrogiria central bilateral	1212	Miopatía tibial de Udd
1143	Macroglobulinemia de Waldenström	1213	Miopatía tipo Bethlem
1144	Macrostomia - papiloma preauricular - oftalmoplejia externa	1214	Miositis esporádica con cuerpos de inclusión
1145	Macrotrombocitopenia con formación anomala de proplaquetas, autosómica dominante	1215	Miositis focal
1146	Malabsorción de folato, hereditaria	1216	Monosomia 18p
1147	Malabsorción de glucosa-galactosa	1217	Monosomia 22q11
1148	Malacoplasia	1218	Monosomia 5p
1149	Malformación cerebral - enfermedad cardiaca congénita	1219	Monosomia distal 10q
1150	Malformacion de Ebstein	1220	MSMD (Deficiencia IFN-ãR1)
1151	Malformacion linfatica	1221	MSMD (Deficiencia IFN-ãR2 )
1152	Malformaciones del desarrollo - sordera - distonia	1222	MSMD (Deficiencia STAT1)
1153	Mano hendida - pie hendido	1223	MSMD (IL-12p40)
1154	Mano hendida urinarias anomalias espina bifida anomalia de diafragma	1224	MSMD (IL12RB)
1155	Mano hendida, pie hendido, sordera	1225	Mucolipidosis no especificada
1156	Mastocitosis	1226	Mucolipidosis tipo 2
Número	Enfermedad Huérfana	Número	Enfermedad Huérfana
1157	Mastocitosis cutanea	1227	Mucolipidosis tipo 4
1158	Mastocitosis no especificada	1228	Mucopolisacaridosis no especificada
1159	Mastocitosis sistemica	1229	Mucopolisacaridosis tipo 2
1160	Mastocitosis sistemica agresiva	1230	Mucopolisacaridosis tipo 3
1161	Mastocitosis sistemica indolente	1231	Mucopolisacaridosis tipo 4
1162	Megacalicosis, congenita	1232	Mucopolisacaridosis tipo 6
1163	Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia	1233	Mucopolisacaridosis tipo 7
1164	Melorreostosis	1234	Mucosulfatidosis
1165	Metacondromatosis	1235	Muerte infantil subita - disgenesia de los testiculos
1166	Metahemoglobinemia hereditaria recesiva de tipo 2	1236	Mutación de ganancia en funcion CMC-STAT 1
1167	Miastenia grave	1237	Mutación EDA-ID, AD (NFKBIA)
1168	Microbraquicefalia ptosis fisura labial	1238	Mutación EDA-ID, XL (Deficiencia NEMO)
1169	Microcefalia - anomalías digitales - déficit intelectual	1239	Mutación en el gen de la subunidad TCRá Constante (TRAC)
1170	Microcefalia - déficit intelectual - anomalías falángicas y neurológicas	1240	Mutación en Gata-2
1171	Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo calloso	1241	Mutación en PRKCD (Proteina C Kinasa ä)
1172	Microcefalia braquidactilia cifoescoliosis	1242	Mutación IRF-8
1173	Microcefalia epilepsia retraso mental cardiopatía	1243	Mutación y delecion de la cadena pesada de ig
1174	Microcefalia fisura palatina autosómico dominante, sindrome de	1244	Mutación, SLC29A3
1175	Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia	1245	Nail Patella like enfermedad renal
1176	Microcefalia miocardiopatía	1246	Nefronoftisis familiar del adulto quadriparesia espástica
1177	Microdelecion 9q22.3	1247	Nefropatía sordera hiperparatiroidismo
1178	Microftalmia - atrofia cerebral	1248	Nefrosis - sordera - anomalías del tracto urinario y digitales
1179	Microftalmia con anomalías cerebrales y de las manos	1249	Neuropatía aguda idiopática eosinofilica
1180	Microftalmia con anomalías de las extremidades	1250	Neuro musculo esquelético síndrome tipo chipriota
1181	Microftalmia sindromica debido a una mutación en OTX2	1251	Neuroaxonal distrofia acidosis tubular
1182	Microgastria anomalia de miembros	1252	Neurodegeneracion asociada a pantotenato-quinasa
1183	Microtia	1253	Neurodegeneracion con acumulo cerebral de hierro
1184	Microtia - coloboma - imperforacion del conducto nasolacrimal	1254	Neurodegeneracion debida a déficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa
1185	Microtia anomalias esqueleticas talla baja	1255	Neurofibromatosis
1186	Microtia bilateral - sordera - paladar hendido	1256	Neurofibromatosis tipo 2
1187	Mielodisplasia con hipogamaglobulinemia	1257	Neurofibromatosis tipo familiar espinal
1188	Mielofibrosis con metaplasia mielocitoide	1258	Neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria 2
1189	Migraña hemiplejica familiar o esporadica	1259	Neuropatia axonal aguda motora y sensitiva
1190	Miocardiopatia cataratas anomalías espondilopelvicas	1260	Neuropatia axonal motora aguda
1261	Neuropatía con discapacidad auditiva	1331	Otros trastornos del metabolismo de los ácidos grasos
1262	Neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión	1332	Otros trastornos del metabolismo de los carbohidratos no especificados
1263	Neuropatía motriz multifocal con bloqueo de conducción	1333	Ovarios poliquisticos esfinter uretral disfunción
1264	Neuropatía óptica hereditaria de Leber	1334	Pancreatitis aguda recurrente
Número	Enfermedad Huérfana	Número	Enfermedad Huérfana
1265	Neuropatía periférica, tipo Fiskerstrand	1335	Pancreatitis crónica hereditaria
1266	Neuropatia sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera y retraso global	1336	Pancreatoblastoma
1267	Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera, ligada al cromosoma x	1337	Panencefalitis por rubeola
1268	Neuropatia sensorial y motora de inicio facial	1338	Paniculitis, histiocitica citofagica
1269	Neuropatia visceral - anomalias cerebrales - dismorfismo facial - retraso en el desarrollo	1339	Papulosis atrofiante maligna de Degos
1270	Neuropatia, axonal gigante 20 familias Sinostosis multiple	1340	Paquidermoperiostosis
1271	Neutropenia ciclica	1341	Paquioniquia congenita
1272	Neutropenia congénita benigna	1342	Parálisis bulbar progresiva de la niñez
1273	Neutropenia congénita grave	1343	Parálisis laringea retraso mental
1274	Neutropenia congénita grave, autosómica y dominante	1344	Parálisis periodica hipercalemica
1275	Neutropenia congénita severa, bases desconocidas	1345	Parálisis periodica hipocalemica
1276	Neutropenia ligada al cromosoma X / Mielodisplasia	1346	Parálisis periodica no especificada
1277	Neutropenia, congenita grave, ligada al cromosoma X	1347	Parálisis periodica normocalemica
1278	Nevus melanocitico congenito grande	1348	Parálisis periodica tirotoxica
1279	Nevus poroqueratosico del ostio y conducto dermico ecrinos	1349	Parálisis supranuclear progresiva
1280	NOMID or CINCA	1350	Parálisis supranuclear progresiva - síndrome corticobasal
1281	Obesidad - colitis - hipotiroidismo - hipertrofia cardiaca - retraso del desarrollo	1351	Paraplejia espástica - glaucoma - déficit intelectual
1282	Obesidad debida a deficiencia de prohormona convertasa-I	1352	Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 6
1283	Obesidad debida a la deficiencia congenita de leptina	1353	Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 8
1284	Obesidad por deficit de pro-opiomelanocortin	1354	Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 9
1285	Oculo cerebro facial sindrome tipo Kaufman	1355	Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 10
1286	Oculo dental sindrome tipo Rutherfurd	1356	Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 12
1287	Oculo trico displasia	1357	Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 13
1288	Odonto onico dermica displasia	1358	Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 17
1289	Odonto tricomelica hipohidrotica displasia	1359	Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 29
1290	Odontodisplasia regional	1360	Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 32
1291	Odontoleucodistrofia	1361	Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 35
1292	Oligodoncia - taurodoncia - cabello escaso	1362	Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 37
1293	Omodisplasia	1363	Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 38
1294	Onfalocele	1364	Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 14
1295	Onicotricodisplasia y neutropenia	1365	Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 15
1296	Opsismodisplasia	1366	Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 18
1297	Ospteodisplastia, tipo Melnick-Needles	1367	Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 23
1298	Osteocondrodisplasia hipertricosis	1368	Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 24
1299	Osteocondromas multiples	1369	Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 25
1300	Osteocondromatosis carpotarsiana	1370	Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 26
Número	Enfermedad Huérfana	Número	Enfermedad Huérfana
1301	Osteocraneoestenosis	1371	Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 28
1302	Osteodisplasia poliquistica lipomembranosa con leudoencefalopatia esclerosante	1372	Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 30
1303	Osteodistrofia hereditaria de Albright	1373	Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 39
1304	Osteogenesis imperfecta	1374	Paraplejia espástica familiar
1305	Osteogenesis imperfecta - retinopatia - convulsiones - deficit intelectual	1375	Paraplejia espástica ligada al cromosoma X tipo 2
1306	Osteogenesis imperfecta microcefalia cataratas	1376	Paraplejia espástica ligada al cromosoma X tipo 16
1307	Osteolisis del talon, rotula y escafoides, sindrome de	1377	Paraplejia espástica ligada al cromosoma X tipo 34
1308	Osteomielitis multifocal cronica recurrente juvenil	1378	Paraplejia espástica nefropatía sordera
1309	Osteopatia estriada esclerosis craneana	1379	Paraplejia espástica no especificada
1310	Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia	1380	Paraplejia-braquidactilia-epifisis en cono
1311	Osteopetrosis de Albers-Schönberg	1381	Paraplejia-retraso mental-hiperqueratosis
1312	Osteopetrosis dominante de tipo 1	1382	Paresia espástica glaucoma pubertad precoz
1313	Osteopetrosis maligna autosómica recesiva	1383	Pelo lanoso - queratoderma palmoplantar - miocardiopatia dilatada
1314	Osteopetrosis, autosómica recesiva leve, forma intermedia	1384	Penfigo foliaceo
1315	Osteoporosis hipopigmentacion oculo cutanea	1385	Penfigo vulgar
1316	Osteoporosis pseudoglioma sindrome	1386	Penfigoide bulloso
1317	Osteosclerosis - ictiosis - fallo ovárico prematuro	1387	Penfigoide paraneoplasico
1318	Oto dental displasia	1388	Perdida de audición neurosensorial con aparición temprana de canas y temblor esencial
1319	Otras Acromegalias No especificadas	1389	Periarteritis nodosa
1320	Otras alteraciones cromosómicas no especificadas	1390	Pericarditis artrtitis camptodactilia
1321	Otras ataxias episódicas	1391	Periodontitis juvenil localizada
1322	Otras ataxias espinocerebelosas no especificadas	1392	PI3Kä Activado
1323	Otras ataxias hereditarias no especificadas	1393	Picnoacondrogenesis
1324	Otras atelosteogenesis no especificadas	1394	Picnodisostosis
1325	Otras atrofias musculares espinales no especificadas	1395	Piebaldismo
1326	Otros trastornos de la oxidación de los ácidos grasos	1396	Pili Torti onicodisplasia
1327	Otros trastornos del ciclo de la urea no especificados	1397	Pilo dental displasia
1328	Otros trastornos del metabolismo de las lipoproteínas no especificados	1398	Pityriasis rubra pilaris
1329	Otros trastornos del metabolismo de las pirimidinas no especificados	1399	Plagiocefalia aislada
1330	Otros trastornos del metabolismo de las purinas no especificados	1400	Plagiocefalia retraso mental ligado al cromosoma X
1401	PLAID (mutación en PlCG22, Hipogamaglobulinemia, urticaria por frio)	1471	Retraso mental dismorfia hipogonadismo diabetes mellitus
1402	Plaquetario familiar con predisposición a leucemia mielogenica aguda, sindrome	1472	Retraso mental hipotriquia braquidactilia
1403	Pneumonia intersticial aguda	1473	Retraso mental ligado al cromosoma X - acromegalia - hiperactividad
1404	Poiquilodermia con neutropenia	1474	Retraso mental ligado al cromosoma X - coreoatetosis - comportamiento anormal
Número	Enfermedad Huérfana	Número	Enfermedad Huérfana
1405	Poiquilodermia de Kindler	1475	Retraso mental ligado al cromosoma X - cubitus valgus - rostro típico
1406	Poliartritis, factor reumatoide negativo	1476	Retraso mental ligado al cromosoma X - epilepsia - contracturas progresivas de las articulaciones - rostro típico
1407	Poliartritis, factor reumatoide positivo	1477	Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogammaglobulinemia - deterioro neurológico progresivo
1408	Policondritis atrofiante	1478	Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogonadismo - ictiosis - obesidad - baja estatura
1409	Polidactilia en espejo - segmentacion vertebral anomalias de los miembros	1479	Retraso mental ligado al cromosoma X - hipotonia - dismorfismo facial - comportamiento agresivo
1410	Polineuropatia amiloide familiar	1480	Retraso mental ligado al cromosoma X - macrocefalia - macroorquidismo
1411	Polineuropatia desmielinizante inflamatoria cronica	1481	Retraso mental ligado al cromosoma X - malformacion de Dandy Walker - Enfermedad de los ganglios basales - Convulsiones
1412	Poliomiositis	1482	Retraso mental ligado al cromosoma X - pubertad precoz - obesidad
1413	Poliposis adenomatosa familiar	1483	Retraso mental ligado al cromosoma X epilepsia psoriasis
1414	Poliposis con capuchon	1484	Retraso mental ligado al cromosoma X no especificado
1415	Poliposis juvenil de la infancia	1485	Retraso mental ligado al cromosoma X psicosis macroorquidismo
1416	Poliquistosis renal, autosómica y recesiva	1486	Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Abidi
1417	Polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatoria aguda	1487	Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Armfield
1418	Polisindactilia - malformacion cardiaca	1488	Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Cantagrel
1419	Porfiria aguda intermitente	1489	Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Miles-Carpenter
1420	Porfiria cutánea tarda (PCT)	1490	Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Pai
1421	Porfiria eritropoyetica congenita	1491	Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Reish
1422	Porfiria hepatica cronica	1492	Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Schimke
1423	Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux	1493	Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Seemanova
1424	Predisposicion mendeliana a infecciones por micobacterias atipicas	1494	Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Shashi
1425	Problemas de crecimiento - braquidactilia - dismorfismo	1495	Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Shrimpton
1426	Progeria	1496	Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Siderius
1427	Progeria talla baja nevi pigmentados	1497	Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Snyder
1428	Proteinosis alveolar pulmonar idiopatica	1498	Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stevenson
1429	Proteinosis alveolo-pulmonar (mutacion en CSF2RA)	1499	Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stocco Dos Santos
1430	Protoporfiria eritropoyetica	1500	Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stoll
1431	Pseudoacondroplasia	1501	Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo sudafricano
1432	Pseudoartrosis congenita de clavícula	1502	Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Vitale
1433	Pseudohipoaldosteronismo tipo 1	1503	Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Wilson
1434	Pseudomixoma peritoneal	1504	Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Wittwer
1435	Pseudoprogeria	1505	Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Zorick
1436	Pseudotumor inflamatorio del higado	1506	Retraso mental ligado al cromosoma X, sindromico 7
Número	Enfermedad Huérfana	Número	Enfermedad Huérfana
1437	Pseudoxantoma elastico	1507	Retraso mental ligado al cromosoma X, sindromico, debido a la mutacion en JARID1C
1438	Pterygium colli - retraso mental - anomalías digitales	1508	Retraso mental severo - epilepsia - anomalías anales -hipoplasia de las falanges distales
1439	Ptosis - estrabismo - pupilas ectópicas	1509	Retraso mental severo ligado al cromosoma X tipo Gustavson
1440	Pulgar trifalangico - braquiectrodactilia	1510	Retraso mental y del crecimiento - disostosis mandibulo facial - microcefalia - fisura palatina
1441	Pulgares ausentes talla baja inmunodeficiencia	1511	Retraso psicomotor provocado por deficit de S-adenosil homocisteina hidrolasa
1442	Pulgares en aducción - artogriposis, tipo Christian	1512	Reumatismo psoriasico
1443	Pulgares en aducción - artrogriposis, tipo Dundar	1513	RNASEH2A (AGS4)
1444	Purpura de Henoch-Schoenlein	1514	RNASEH2B (AGS2)
1445	Quadriparesia retraso mental retinitis pigmentaria	1515	RNASEH2C (AGS3)
1446	Queratitis estromal	1516	Romboencefalosinapsis
1447	Queratoconjuntivitis atópica	1517	Sarcoidosis
1448	Queratoderma palmoplantar - amiotrofia	1518	Sarcosinemia
1449	Queratoderma palmoplantar - Pelo rizado y en espiral	1519	SCN1 (Deficiencia de ELANE)
1450	Queratoderma palmoplantar - XX inversion de sexo - predisposicion a carcinoma de celulas escamosas	1520	SCN2 (Deficiencia GFl1)
1451	Queratoderma palmoplantar difuso - acrocianosis	1521	SCN3 (Deficiencia HAX1)
1452	Queratodermia hipotricosis leuconiquia	1522	SCN4, todas las otras
1453	Queratodermia palmoplantar difusa, tipo Norrbotten dominante	1523	SCN5 (Mutacion en VSP45)
1454	Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral	1524	Sialidosis tipo 1
1455	Queratosis palmaris et plantaris - clinodactilia	1525	Sialidosis tipo 2
1456	Queratosis palmoplantar - periodontopatia - onicogriposis	1526	Sindactilia - telecanto - malformaciones renales y anogenitales
1457	Querubismo (mutacion en SH3BP2)	1527	Sindactilia mesoaxial sinostotica con reduccion de las falanges
1458	Quintos metacarpianos cortos - resistencia a la insulina	1528	Sindactilia no especificada
1459	Receptor de plaquetas ADP P2Y12 por farmacos antitromboticos, deficit de	1529	Sindactilia tipo Cenani Lenz
1460	Resistencia periferica a las hormonas tiroideas	1530	Síndrome “cat-eye”
1461	Reticulohistiocitosis multicentrica	1531	Síndrome 3C
1462	Retinitis pigmentaria sordera hipogenitalismo	1532	Síndrome 3M
1463	Retino hepato endocrinologico sindrome	1533	Síndrome acrocalloso
1464	Retinopatia hereditaria vascular	1534	Síndrome acromegaloide hipertricosis
1465	Retinosquisis ligada al cromosoma X	1535	Síndrome acro-pectoral
1466	Retraso del desarrollo debido al deficit de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa	1536	Síndrome acrorenal recesivo
1467	Retraso en el crecimiento por deficit en el factor de crecimiento insulinico de tipo 1	1537	Síndrome acrorenomandibular
1468	Retraso en el desarrollo - sordera, tipo Hildebrand	1538	Síndrome acro-reno-ocular
1469	Retraso global del desarrollo - osteopenia - defecto ectodermico	1539	Síndrome ADULT
Número	Enfermedad Huérfana	Número	Enfermedad Huérfana
1470	Retraso mental - cataratas - cifosis	1540	Síndrome Alport - leiomiomatosis difusa ligado al cromosoma X
1541	Síndrome ANE	1611	Síndrome de Bazex-Dupre-Christol
1542	Síndrome angio-osteo-hipertrofico	1612	Síndrome de Beckwith-Wiedemann
1543	Síndrome Anttley-Bixler-like, genitales ambiguos, alteracion de la esteroidogenesis	1613	Síndrome de Beemer Ertbruggen
1544	Síndrome AREDYLD	1614	Síndrome de Bencze
1545	Síndrome autoinflamatorio familiar por frio	1615	Síndrome de Berant
1546	Síndrome Blau (NOD2 or CARD15)	1616	Síndrome de Bernard-Soulier
1547	Síndrome blefaro facio esqueletico	1617	Síndrome de Birt-Hogg-Dube
1548	Síndrome blefaro queilo odontico	1618	Síndrome de Björnstadt
1549	Síndrome blefaro-naso-facial	1619	Síndrome de Bloom
1550	Síndrome BOR	1620	Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich
1551	Síndrome branquio-esqueleto-genital	1621	Síndrome de Book
1552	Síndrome branquio-oculo-facial	1622	Síndrome de Bork-Stender-Schmidt
1553	Síndrome CACH	1623	Síndrome de Borrone di Rocco Crovato
1554	Síndrome CAMOS	1624	Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy
1555	Síndrome CDG tipo Ia	1625	Síndrome de Bowen-Conradi
1556	Síndrome CDG tipo Ib	1626	Síndrome de braquimorfismo - oncodisplasia - disfalangismo
1557	Síndrome CDG tipo Ic	1627	Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere
1558	Síndrome CDG tipo Iih	1628	Síndrome de Brugada
1559	Síndrome CEDNIK	1629	Síndrome de Budd-Chiari
1560	Síndrome cerebro costo mandibular	1630	Síndrome de Buschke-Ollendorff
1561	Síndrome cerebro-oculo-nasal	1631	Síndrome de Cabezas
1562	Síndrome cerebro-pulmon-tiroides	1632	Síndrome de Camurati Engelmann
1563	Síndrome CHANDS	1633	Síndrome de Cantrell Haller Ravitsch
1564	Síndrome CHARGE	1634	Síndrome de Cantu
1565	Síndrome CINCA	1635	Síndrome de Cantu Sanchez Corona Fragoso
1566	Síndrome CLAPO	1636	Síndrome de Carey-Fineman-Ziter
1567	Síndrome Cleidorizomelico	1637	Síndrome de Carnevale
1568	Síndrome CODAS	1638	Síndrome de Carpenter
1569	Síndrome COFS	1639	Síndrome de cataratas congénitas, dismorfia facial, y neuropatía (CCFDN)
1570	Síndrome craneofacial-sordera-mano	1640	Síndrome de Catel-Manzke
1571	Síndrome CREST	1641	Síndrome de CDG
1572	Síndrome de Aarskog-Scott	1642	Síndrome de CDG tipo Id
1573	Síndrome de Aase-Smith	1643	Síndrome de CDG tipo Ie
1574	Síndrome de Abruzzo Erickson	1644	Síndrome de CDG tipo If
1575	Síndrome de Ackerman	1645	Síndrome de CDG tipo Ig
1576	Síndrome de Aicardi	1646	Síndrome de CDG tipo Ih
1577	Síndrome de Aicardi-Goutieres	1647	Síndrome de CDG tipo Iia
1578	Síndrome de Alagille	1648	Síndrome de CDG tipo Iie
1579	Síndrome de Al-Gazali-Dattani	1649	Síndrome de CDG tipo Ik
1580	Síndrome de Allan-Herndon-Dudley	1650	Síndrome de CDG tipo IL
1581	Síndrome de Alpers	1651	Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig
1582	Síndrome de Alport	1652	Síndrome de Char
1583	Síndrome de Alstrom	1653	Síndrome de Chediak-Higashi
1584	Síndrome de Ambras	1654	Síndrome de CHILD
1585	Síndrome de anemia megaloblastica sensible a tiamina	1655	Síndrome de Christian de Myer Franken
1586	Síndrome de aneuploidia en mosaico variegada	1656	Síndrome de Christ-Siemens-Touraine
Número	Enfermedad Huérfana	Número	Enfermedad Huérfana
1587	Síndrome de aneurisma aortico de tipo Loeys-Dietz	1657	Síndrome de Churg-Strauss
1588	Síndrome de Angelman	1658	Síndrome de Clouston
1589	Síndrome de aniridia - retraso mental	1659	Síndrome de CLOVE's
1590	Síndrome de anoftalmia plus	1660	Síndrome de Cobb
1591	Síndrome de antisintetasas	1661	Síndrome de Cockayne
1592	Síndrome de Antley-Bixler	1662	Síndrome de Coffin Siris
1593	Síndrome de Apert	1663	Síndrome de Coffin-Lowry
1594	Síndrome de aspiración de meconio	1664	Síndrome de Cogan
1595	Síndrome de ataxia - sordera - retraso mental	1665	Síndrome de Cohen
1596	Síndrome de Atkin Flaitz Patil Smith	1666	Síndrome de Cole-Carpenter
1597	Síndrome de autismo y macrocefalia	1667	Síndrome de Cooks
1598	Síndrome de Axenfeld-Rieger	1668	Síndrome de Cooper-Jabs
1599	Síndrome de Ballard (Braquidactilia tipo B y C combinadas)	1669	Síndrome de Cornelia de Lange
1600	Síndrome de Bamforth	1670	Síndrome de Costello
1601	Síndrome de Bangstad	1671	Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra
1602	Síndrome de Banki	1672	Síndrome de Cowden
1603	Síndrome de Baraitser Brett Piesowicz	1673	Síndrome de Coxo auricular
1604	Síndrome de Barber Say	1674	Síndrome de Crigler-Najjar
1605	Síndrome de Bardet-Biedl	1675	Síndrome de Crisponi
1606	Síndrome de Barth	1676	Síndrome de Cronkhite-Canada
1607	Síndrome de Bartsocas-Papas	1677	Síndrome de Curry Jones
1608	Síndrome de Bartter	1678	Síndrome de Cushing
1609	Síndrome de Basan	1679	Síndrome de Cushing dependiente de ACTH
1610	Síndrome de Bazex	1680	Síndrome de Dahlberg Borer Newcomer
1681	Síndrome de delecion 6q16	1751	Síndrome de inmunodeficiencia primaria por déficit de p14
1682	Síndrome de Denys-Drash	1752	Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
1683	Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica	1753	Síndrome de intestino corto
1684	Síndrome de Desbuquois	1754	Síndrome de isotretinoina like
1685	Síndrome de Dincsoy Salih Patel	1755	Síndrome de Jackson-Weiss
1686	Síndrome de Donnai-Barrow	1756	Síndrome de Jacobsen
1687	Síndrome de Duane	1757	Síndrome de Jalili
1688	Síndrome de Dubowitz	1758	Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen
1689	Síndrome de Dursun	1759	Síndrome de Jeune
1690	Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen	1760	Síndrome de Johanson Blizzard
1691	Síndrome de EEM	1761	Síndrome de Johnson Mcmillin
1692	Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular	1762	Síndrome de Joubert
1693	Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia – TIPO VII	1763	Síndrome de Joubert con defecto hepático
1694	Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliosis – TIPO VI	1764	Síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital
1695	Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clasico – TIPO I Y II	1765	Síndrome de Juberg Hayward
1696	Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis – TIPO VII C	1766	Síndrome de Kabuki make up
1697	Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud – TIPO III	1767	Síndrome de Kaler Garrity Stern
1698	Síndrome de Eiken	1768	Síndrome de Kallmann
1699	Síndrome de Ellis-Van Creveld	1769	Síndrome de Kallmann cardiopatia
1700	Síndrome de encefalopatía mioneurogastrointestinal	1770	Síndrome de Kapur-Toriello
1701	Síndrome de Eng Strom	1771	Síndrome de Kasabach-Merritt
Número	Enfermedad Huérfana	Número	Enfermedad Huérfana
1702	Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray	1772	Síndrome de Kearns-Sayre
1703	Síndrome de Evans	1773	Síndrome de Klippel-Feil aislado
1704	Síndrome de exoftalmos benigno	1774	Síndrome de Kozlowski Brown Hardwick
1705	Síndrome de extravasación capilar	1775	Síndrome de Kumar Levick
1706	Síndrome de Fanconi asociado a cadenas ligeras Ig monoclonal	1776	Síndrome de la cimitarra
1707	Síndrome de Filippi	1777	Síndrome de la persona rigida
1708	Síndrome de Fine Lubinsky	1778	Síndrome de la piel rizada
1709	Síndrome de Finlay Markes	1779	Síndrome de la triple H (HHH)
1710	Síndrome de Floating-Harbor	1780	Síndrome de Laron
1711	Síndrome de Flynn Aird	1781	Síndrome de Laron con inmunodeficiencia
1712	Síndrome de Fountain	1782	Síndrome de Larsen
1713	Síndrome de Frank-Ter Haar	1783	Síndrome de Larsen like forma letal
1714	Síndrome de Fraser	1784	Síndrome de Leigh
1715	Síndrome de Frasier	1785	Síndrome de Lelis
1716	Síndrome de Freeman-Sheldon	1786	Síndrome de Lemierre
1717	Síndrome de Fried	1787	Síndrome de Lennox-Gastaut
1718	Síndrome de Fryns	1788	Síndrome de Lesch-Nyhan
1719	Síndrome de Fuhrmann	1789	Síndrome de Lewis Pashayan
1720	Síndrome de Fuqua Berkovitz	1790	Síndrome de Lewis-Summer
1721	Síndrome de Galloway	1791	Síndrome de Lichtenstein
1722	Síndrome de German	1792	Síndrome de Liddle
1723	Síndrome de Gitelman	1793	Síndrome de Li-Fraumeni
1724	Síndrome de Goldblatt	1794	Síndrome de Lipodistrofia - retraso mental - sordera
1725	Síndrome de Goldenhar	1795	Síndrome de Lowry-Wood
1726	Síndrome de Goldmann-Favre	1796	Síndrome de Maffucci
1727	Síndrome de Goodman	1797	Síndrome de Majeed (mutacion de LPIN2)
1728	Síndrome de Gorham Stout	1798	Síndrome de Marden-Walker
1729	Síndrome de Gorlin	1799	Síndrome de Marfan
1730	Síndrome de Gorlin Chaudry Moss	1800	Síndrome de Marinesco-Sjogren
1731	Síndrome de Grange	1801	Síndrome de Marshall con fiebre periodica
1732	Síndrome de Guillain-Barre	1802	Síndrome de Marshall-Smith
1733	Síndrome de Hallermann Streiff Francois	1803	Síndrome de Martinez-Frias
1734	Síndrome de Hartnup	1804	Síndrome de Matthew-Wood
1735	Síndrome de Hartsfield Bixler Demyer	1805	Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
1736	Síndrome de Hennekam	1806	Síndrome de Mazabraud
1737	Síndrome de Hennekam Beemer	1807	Síndrome de McCune-Albright
1738	Síndrome de Hermansky-Pudlak	1808	Síndrome de Meacham
1739	Síndrome de HERNS	1809	Síndrome de Meckel
1740	Síndrome de Hiper igD	1810	Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen
1741	Síndrome de Hiper IgM	1811	Síndrome de MEHMO
1742	Síndrome de hipercoagulabilidad por deficit de glicosilfosfatidilinositol	1812	Síndrome de Michels
1743	Síndrome de hiper-IgE autosomico dominante	1813	Síndrome de microdelecion 12q14
1744	Síndrome de hipopigmentacion con sordera y ceguera, tipo yemeni	1814	Síndrome de microdelecion 15q24
1745	Síndrome de Holt-Oram	1815	Síndrome de microdelecion 2p21
1746	Síndrome de Houlston Iraggori Murday	1816	Síndrome de microdelecion 2q24
1747	Síndrome de Hurler	1817	Síndrome de microdelecion 2q37
1748	Síndrome de Hurler-Scheie	1818	Síndrome de microdelecion 8q22.1
1749	Síndrome de Ictiosis y nacimiento prematuro	1819	Síndrome de microlisencefalia - micromelia
1750	Síndrome de IMAGE	1820	Síndrome de miembros y mamas
1821	Síndrome de Miller Dieker	1891	Síndrome de rotula parva
Número	Enfermedad Huérfana	Número	Enfermedad Huérfana
1822	Síndrome de Milroy	1892	Síndrome de rotura de Nijmegen
1823	Síndrome de Moebius	1893	Síndrome de rubeola congenita
1824	Síndrome de Mohr-Tranebjaerg	1894	Síndrome de Rubinstein-Taybi
1825	Síndrome de Mononen Karnes Senac	1895	Síndrome de Rudiger Schmidt Loose
1826	Síndrome de Moore Federman	1896	Síndrome de Saethre-Chotzen
1827	Síndrome de Mowat-Wilson	1897	Síndrome de Sakati Nyhan,
1828	Síndrome de Muckle-Wells	1898	Síndrome de Saldino-Mainzer
1829	Síndrome de Muenke	1899	Síndrome de Sanfilippo tipo A
1830	Síndrome de Muir-Torre	1900	Síndrome de Say Barber Miller
1831	Síndrome de Myhre Ruvalcaba Graham	1901	Síndrome de Scarf
1832	Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn	1902	Síndrome de Scheie
1833	Síndrome de Nance-Horan	1903	Síndrome de Schilbach-Rott
1834	Síndrome de Neu-Laxova	1904	Síndrome de Schinzel-Giedion
1835	Síndrome de neurocantocitosis de Mc. Leod	1905	Síndrome de Schnitzler
1836	Síndrome de Neurodegerativo ligado al cromosoma X, de tipo Hamel	1906	Síndrome de Schopf-Schulz-Passarge
1837	Síndrome de Nevo	1907	Síndrome de Schwartz-Jampel
1838	Síndrome de Nevus epidérmico	1908	Síndrome de Sebastián
1839	Síndrome de Nijmegen Breakage	1909	Síndrome de Seckel
1840	Síndrome de Noonan	1910	Síndrome de Secreción inapropiada de hormona antidiuretica
1841	Síndrome de Ochoa	1911	Síndrome de Senior-Loken
1842	Síndrome de Okamoto Satomura	1912	Síndrome de sensibilidad a UV
1843	Síndrome de Olmsted	1913	Síndrome de SERKAL
1844	Síndrome de Omenn	1914	Síndrome de Sezary
1845	Síndrome de Ondine	1915	Síndrome de Shock estafilococico toxico
1846	Síndrome de Opitz ligado al cromosoma X	1916	Síndrome de Shprintzen-Goldberg
1847	Síndrome de Pai	1917	Síndrome de Shwachman-Diamond
1848	Síndrome de Pallister-Hall	1918	Síndrome de Siegler Brewer Carey
1849	Síndrome de Papillon-Lefèvre	1919	Síndrome de Sillence
1850	Síndrome de Parkes Weber	1920	Síndrome de Silver-Russell
1851	Síndrome de Parsonage-Turner	1921	Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
1852	Síndrome de Partington	1922	Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2
1853	Síndrome de Pearson	1923	Síndrome de Sjögren-Larsson
1854	Síndrome de Pendred	1924	Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
1855	Síndrome de Perlman	1925	Síndrome de Smith-Magenis
1856	Síndrome de Perrault	1926	Síndrome de sordera branquiogenica
1857	Síndrome de Perry	1927	Síndrome de sordera e infertilidad
1858	Síndrome de Peters-Plus	1928	Síndrome de Sotos
1859	Síndrome de Peutz-Jeghers	1929	Síndrome de Stern Lubinsky Durrie
1860	Síndrome de Pfeiffer	1930	Síndrome de Stickler
1861	Síndrome de PIBIDS	1931	Síndrome de Stimmler
1862	Síndrome de Pierre Robin - anomalia faciodigital	1932	Síndrome de Stoll Alembik Finck
1863	Síndrome de Pierre Robin aislado	1933	Síndrome de Stormorken Sjaastad Langslet
1864	Síndrome de Pierson	1934	Síndrome de Sturge Weber
1865	Síndrome de Pitt Hopkins	1935	Síndrome de Suarez-Stickler
1866	Síndrome de Plummer-Vinson	1936	Síndrome de sudoracion inducida por frio
1867	Síndrome de Poland	1937	Síndrome de Summit
1868	Síndrome de Pollit	1938	Síndrome de Susac
1869	Síndrome de Potocki-Shaffer	1939	Síndrome de Teebi Shaltout
1870	Síndrome de Prader-Willi	1940	Síndrome de Temtamy
1871	Síndrome de Prieto Badia Mulas	1941	Síndrome de Tietz
1872	Síndrome de Proteus	1942	Síndrome de Tome Brune Fardeau
1873	Síndrome de pseudo-Zellweger	1943	Síndrome de Torg-Winchester
Número	Enfermedad Huérfana	Número	Enfermedad Huérfana
1874	Síndrome de pterigion múltiple autosómico dominante	1944	Síndrome de Toriello Carey
1875	Síndrome de Pterigium antecubital	1945	Síndrome de Toriello Lacassie Droste
1876	Síndrome de Pterigium popliteo autosomico dominante	1946	Síndrome de tortuosidad arterial
1877	Síndrome de pulgar largo braquidactilia	1947	Síndrome de Tourette
1878	Síndrome de Qazi Markouizos	1948	Síndrome de Townes-Brocks
1879	Síndrome de Rambaud Gallian Touchard	1949	Síndrome de Treacher-Collins
1880	Síndrome de Rapp Hodgkin	1950	Síndrome de Treft Sanborn Carey
1881	Síndrome de Renpenning	1951	Síndrome de Turner
1882	Síndrome de resistencia a la hormona liberadora de tirotropina	1952	Síndrome de Ulbright-Hodes
1883	Síndrome de Rett	1953	Síndrome de Usher
1884	Síndrome de Rett atipico	1954	Síndrome de Usher no especificado
1885	Síndrome de Riddle	1955	Síndrome de Usher tipo 1
1886	Síndrome de Roberts	1956	Síndrome de Usher tipo 2
1887	Síndrome de Robinow	1957	Síndrome de Van der Bosch
1888	Síndrome de Robinow like	1958	Síndrome de Van Der Woude
1889	Síndrome de Roifman	1959	Síndrome de Vater-like, con hipertensión pulmonar, anomalías de las orejas y retraso del crecimiento
1890	Síndrome de Rothmund-Thomson	1960	Síndrome de Vici
1961	Síndrome de Waardenburg (termino genérico)	2031	Síndrome odonto-trico-onico-digito-palmar
1962	Síndrome de Waardenburg-Shah	2032	Síndrome oral-facial-digital
1963	Síndrome de Walker-Warburg	2033	Síndrome oral-facial-digital no especificado
1964	Síndrome de Weaver	2034	Síndrome oral-facial-digital tipo 1
1965	Síndrome de Weaver Williams	2035	Síndrome oral-facial-digital tipo 3
1966	Síndrome de Weill Marchesani	2036	Síndrome oral-facial-digital tipo 4
1967	Síndrome de Wells	2037	Síndrome oral-facial-digital tipo 5
1968	Síndrome de Werner	2038	Síndrome oral-facial-digital tipo 8
1969	Síndrome de West	2039	Síndrome oto-palato-digital
1970	Síndrome de WHIM	2040	Síndrome PAGOD
1971	Síndrome de Wieacker-Wolff	2041	Síndrome PARC
1972	Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch	2042	Síndrome PELVIS
1973	Síndrome de Williams	2043	Síndrome PFAPA
1974	Síndrome de Wilson Turner	2044	Síndrome PHACE
1975	Síndrome de Wiskott-Aldrich	2045	Síndrome pneumo-renal de Goodpasture
1976	Síndrome de Wolcott-Rallison	2046	Síndrome polimalformativo letal tipo Boissel
1977	Síndrome de Wolf-Hirschhorn	2047	Síndrome RAPADILINO
1978	Síndrome de Wolfram	2048	Síndrome RHYNS
1979	Síndrome de Worster-Drought	2049	Síndrome SHORT
1980	Síndrome de Zellweger	2050	Síndrome tipo IPEX
1981	Síndrome de Zellweger-like sin anomalias peroxisomicas	2051	Síndrome trico dental
1982	Síndrome de Zollinger-Ellison	2052	Síndrome trico dento oseo tipo 1
1983	Síndrome de Zunich-Kaye	2053	Síndrome tricorrinofalangico, tipo 1 y 3
1984	Síndrome del cráneo en trebol aislado	2054	Síndrome triple A
1985	Síndrome del injerto contra huesped	2055	Síndrome ulnar-mamario
1986	Síndrome del metilmercurio fetal	2056	Síndrome uña-rotula
1987	Síndrome DEND	2057	Síndrome vulvovaginal-gingival
1988	Síndrome digito reno cerebral	2058	Síndrome W
1989	Síndrome disgenesico del tronco encefálico de Athabaskan	2059	Síndrome Klippel Trenaunay Servelle
1990	Síndrome DOOR	2060	Síndrome Klippel Trenaunay Weber
1991	Síndrome facio-cardio-melico	2061	Síndromes hipereosinofilicos
1992	Síndrome FILS (mutación en POLE1)	2062	Síndromes miastenicos congenitos
Número	Enfermedad Huérfana	Número	Enfermedad Huérfana
1993	Síndrome GAPO	2063	Sinespondilismo congenito
1994	Síndrome Genitopatelar	2064	Sinfalangismo anomalias multiples manos y pies
1995	Síndrome GRACILE	2065	Sinfalangismo distal
1996	Síndrome H	2066	Singnatia anomalias multiples
1997	Síndrome HEC	2067	Sinostosis humero - cubital
1998	Síndrome hemolítico urémico atípico	2068	Sinostosis humeroradial aislada
1999	Síndrome hipereosinofilico idiopatico	2069	Sinostosis humeroradiocubital
2000	Síndrome hydrolethalus	2070	Sinostosis radio-ulnar - trombocitopenia amegakaryocitica
2001	Síndrome IBIDS	2071	Sirenomelia
2002	Síndrome ICF	2072	Siringomielia
2003	Síndrome IRIDA	2073	Sitosterolemia
2004	Síndrome IRVAN	2074	Sordera - anomalías genitales - sinostosis de metacarpianos y metatarsianos
2005	Síndrome KBG	2075	Sordera - deficit intelectual, tipo Martin-Probst
2006	Síndrome KID	2076	Sordera - hipoplasia del esmalte - anomalía en las uñas
2007	Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital	2077	Sordera - neuropatía periférica - enfermedad arterial
2008	Síndrome LEOPARD	2078	Sordera - vitiligo - acalasia
2009	Síndrome letal onfalocele fisura palatina	2079	Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia
2010	Síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPES-SFAS)	2080	Sordera linfedema leucemia
2011	Síndrome Maroteaux Lamy	2081	Sordera valvula mitral esqueleticas anomalias
2012	Síndrome MASA	2082	SPG27
2013	Síndrome MEDNIK	2083	Talla baja tipo Bruselas
2014	Síndrome MELAS	2084	Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto
2015	Síndrome MERRF	2085	Taquicardia ventricular polimorfica catecolinergica
2016	Síndrome miastenico de Lambert-Eaton	2086	Telangiectasia epileptica
2017	Síndrome Micro	2087	Tetraplejia espástica congenita
2018	Síndrome MIDAS	2088	Timoma con inmunodeficiencia
2019	Síndrome N	2089	Tiro cerebro renal sindrome
2020	Síndrome NARP	2090	Tirosinemia tipo 1
2021	Síndrome nefrotico idiopatico sensible a esteroides	2091	Tirosinemia tipo 2
2022	Síndrome neurocutaneo tipo Bicknell	2092	Tirosinemia transitoria
2023	Síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X, de tipo Bertini	2093	TNF receptor asociado a fiebres periódicas TRAPS
2024	Síndrome neuroectodermico-endocrino	2094	Toraco pelvica disostosis
2025	Síndrome neuroleptico maligno	2095	Torticolis paroxistico benigno de la infancia
2026	Síndrome oculo osteo cutaneo	2096	Torticolis queloides criptorquidismo
2027	Síndrome oculo-cerebro-cutaneo	2097	Tortuosidad de las arterias retinianas
2028	Síndrome oculo-cerebro-renal	2098	Traqueobroncomegalia
2029	Síndrome oculo-digito-esofagico-duodenal (ODED)	2099	Trastorno de la fosforilacion oxidativa mitocondrial debido a anomalias del ADN nuclear
2030	Síndrome oculopalatocerebral	2100	Trastorno del desarrollo sexual - retraso mental
2101	Trastorno del desarrollo sexual 46 XY, insuficiencia adrenal	2126	Trigonocefalia talla baja retraso de crecimiento
2102	Trastorno del dolor extremo paroxistico	2127	Triosa fosfato-isomerasa, deficit de
2103	Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1	2128	Trisomia 13
2104	Trastorno del metabolismo de los aminoácidos no especificado	2129	Trisomia 18
Número	Enfermedad Huérfana	Número	Enfermedad Huérfana
2105	Trastorno del metabolismo de los carbohidratos no especificado	2130	Trisomia 8q
2106	Trastorno desintegrativo de la infancia	2131	Trisomia terminal 10q
2107	Trastorno inmunoneurologico ligado al cromosoma X	2132	Tritanopia
2108	Trastorno neurometabolico por deficiencia de serina	2133	Trombocitopenia - síndrome de Pierre Robin
2109	Trastornos de la oxidación de ácidos grasos	2134	Ulceración umbilical atresia intestinal
2110	Trastornos del ciclo de la urea	2135	Urolitiasis 2,8 dihidroxi-adenina
2111	Trastornos del desarrollo sexual 46, XX - anomalías esqueléticas	2136	Urticaria familiar por frio
2112	Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46,XY por déficit de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa	2137	Urticaria solar
2113	Trastornos del metabolismo de las lipoproteínas	2138	Útero doble-hemivagina-agenesia renal
2114	Trastornos del metabolismo de las purinas	2139	VACTERL hidrocefalia
2115	Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos	2140	Variante neurologica del Síndrome de Waardenburg-Shah
2116	Trastornos hormonales no especificados	2141	Vasculitis
2117	Triada de Carney	2142	Vasculitis leucocitoclastica hipocomplementemica
2118	Triada de Currarino	2143	Vasculopatia cerebrorretiniana
2119	Tricodisplasia - amelogenesis imperfecta	2144	Xantinuria, hereditaria aislada
2120	Tricomegalia cataratas esferocitosis	2145	Xantomatosis cerebrotendinosa
2121	Tricomegalia retiniana degeneracion retraso de crecimiento	2146	Xeroderma pigmentoso
2122	Tricromasia de oligoconos	2147	Xerodermia pies cavos esmalte anomalia de
2123	Trigonocefalia - pulgares ensanchados	2148	Xk aprosencefalia
2124	Trigonocefalia aislada	2149	XL-DKC
2125	Trigonocefalia nariz bifida anomalías de extremidades